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22 歲苯丙酮尿癥患者輕度智障如何改善

苯丙酮尿癥

弟弟在半歲查出患苯丙酮尿癥,醫(yī)生開(kāi)了很多的谷氨酸片和另一種藥,時(shí)間太久我記不清名字了,吃了好多年.3歲才會(huì)走路,且身體狀況一直不好.直到后來(lái)又請(qǐng)中醫(yī)配制西洋參加薏米磨粉吃了段時(shí)間,才胃口大開(kāi).身體好轉(zhuǎn).但是今年已經(jīng)22歲了,還是有輕度的智障.在家能做簡(jiǎn)單的家務(wù),特別喜歡跳舞,最讓父母?jìng)牡氖莿?dòng)作特別慢,脾氣倔強(qiáng),也沒(méi)能外出工作,真不知以后該怎么辦.特請(qǐng)教各位!還需要怎樣治療?

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    全科

    苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的遺傳代謝病,患者 22 歲仍有輕度智障,可從飲食、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、心理支持及生活管理等方面進(jìn)行改善。 1. 飲食:嚴(yán)格控制苯丙氨酸攝入,選擇低苯丙氨酸的特殊食品,如特制的奶粉、面粉等。 2. 康復(fù)訓(xùn)練:包括認(rèn)知訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、社交技能訓(xùn)練等,以提高智力和生活能力。 3. 藥物治療:可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12、奧拉西坦等。 4. 心理支持:給予患者心理關(guān)愛(ài)和支持,幫助其樹(shù)立信心,克服自卑心理。 5. 生活管理:規(guī)律作息,保證充足睡眠,避免勞累和精神刺激。 苯丙酮尿癥患者的輕度智障改善需要長(zhǎng)期堅(jiān)持綜合治療,同時(shí)家屬要給予足夠的關(guān)愛(ài)和耐心,鼓勵(lì)患者積極面對(duì)生活。

    2025-01-23 02:01
  • 回答4

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    不能繼續(xù)母乳喂養(yǎng).丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi),蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以?xún)?nèi)約需50—70mg/(kg.d)3—6個(gè)月約40mg/(kg.d),2歲均約為25—30mg/(kg.d),4歲以上約10—30mg/(kg..d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.

    2016-02-21 01:52
  • 回答3

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    您好!可以繼續(xù)母乳喂養(yǎng).診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好.  1,低苯丙氨酸飲食  主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi),蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以?xún)?nèi)約需50—70mg/(kg.d)3—6個(gè)月約40mg/(kg.d),2歲均約為25—30mg/(kg.d),4歲以上約10—30mg/(kg..d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.  2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA  主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類(lèi)藥物.

    2016-02-20 16:33
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    朋友你好,根據(jù)你的提問(wèn),這個(gè)要看具體的病情的.

    2016-02-20 10:08
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李云珠

    上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院

    二級(jí)乙等

    兒科

    建議復(fù)查看看如果是的話(huà)早期治療還可以

    2016-02-20 06:23
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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