22 歲苯丙酮尿癥患者輕度智障如何改善
弟弟在半歲查出患苯丙酮尿癥,醫(yī)生開了很多的谷氨酸片和另一種藥,時間太久我記不清名字了,吃了好多年.3歲才會走路,且身體狀況一直不好.直到后來又請中醫(yī)配制西洋參加薏米磨粉吃了段時間,才胃口大開.身體好轉(zhuǎn).但是今年已經(jīng)22歲了,還是有輕度的智障.在家能做簡單的家務(wù),特別喜歡跳舞,最讓父母傷心的是動作特別慢,脾氣倔強,也沒能外出工作,真不知以后該怎么辦.特請教各位!還需要怎樣治療?
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回答5
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，患者 22 歲仍有輕度智障，可從飲食、康復(fù)訓練、藥物治療、心理支持及生活管理等方面進行改善。 1. 飲食：嚴格控制苯丙氨酸攝入，選擇低苯丙氨酸的特殊食品，如特制的奶粉、面粉等。 2. 康復(fù)訓練：包括認知訓練、運動訓練、社交技能訓練等，以提高智力和生活能力。 3. 藥物治療：可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素 B12、奧拉西坦等。 4. 心理支持：給予患者心理關(guān)愛和支持，幫助其樹立信心，克服自卑心理。 5. 生活管理：規(guī)律作息，保證充足睡眠，避免勞累和精神刺激。 苯丙酮尿癥患者的輕度智障改善需要長期堅持綜合治療，同時家屬要給予足夠的關(guān)愛和耐心，鼓勵患者積極面對生活。
2025-01-23 02:01
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回答4
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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不能繼續(xù)母乳喂養(yǎng).丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.
2016-02-21 01:52
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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您好!可以繼續(xù)母乳喂養(yǎng).診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好. 1,低苯丙氨酸飲食 主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后. 2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.
2016-02-20 16:33
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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朋友你好,根據(jù)你的提問,這個要看具體的病情的.
2016-02-20 10:08
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回答1
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李云珠
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級乙等
兒科
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建議復(fù)查看看如果是的話早期治療還可以
2016-02-20 06:23
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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