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苯丙酮尿癥能否預(yù)防及二胎患病風(fēng)險(xiǎn),確診標(biāo)準(zhǔn)是什么

苯丙酮尿癥能預(yù)防嗎?我第一個(gè)孩子是苯丙酮尿癥要第二個(gè)還回是嗎?苯丙酮的值大于多少確診得苯丙酮尿癥

  • 回答4

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,可預(yù)防,一胎患病二胎不一定患病,確診需綜合判斷。主要涉及遺傳因素、早期篩查、飲食控制、基因檢測、定期復(fù)查等。 1.遺傳因素:苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳,若父母均為致病基因攜帶者,子女有一定患病幾率。 2.早期篩查:新生兒出生后應(yīng)及時(shí)進(jìn)行足跟血篩查,可盡早發(fā)現(xiàn)。 3.飲食控制:特殊飲食能有效控制病情,減少有害物質(zhì)積累。 4.基因檢測:有助于明確致病基因,評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 5.定期復(fù)查:監(jiān)測血液中苯丙氨酸水平,調(diào)整治療方案。 總之,通過科學(xué)的預(yù)防措施和規(guī)范的診療,能有效控制苯丙酮尿癥。對(duì)于有家族史的人群,應(yīng)重視孕前咨詢和產(chǎn)前診斷。

    2025-01-23 13:59
  • 回答3

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    隨著科技的進(jìn)步,人們對(duì)心境障礙的病因有了深入,科學(xué)的認(rèn)識(shí),尤其是近20年來,世界各國科學(xué)家圍繞生物學(xué)因素(包括遺傳因素,素質(zhì)因素,軀體因素,生理,病理,生化等方面)和心理社會(huì)因素等方面對(duì)心境障礙的病因?qū)W進(jìn)行了大量的研究,積累了大量寶貴資料,具體在發(fā)病機(jī)制中闡述。

    2016-02-21 07:44
  • 回答2

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    早在希波克拉底時(shí)代,即有躁狂癥和抑郁癥這兩個(gè)術(shù)語,Kahlbaum(1882)首先提出躁狂和抑郁是同一疾病的兩個(gè)階段,不是兩個(gè)獨(dú)立疾病,1896年,克雷丕林明確把兩者劃為一個(gè)疾病分類單元,命名為躁狂抑郁性精神病,這個(gè)名稱一直沿用到現(xiàn)在,長期以來,人們對(duì)心境障礙(情感性精神?。┑牟∫蜃髁撕芏嗵剿鳎合2死赘鶕?jù)4種體液學(xué)說認(rèn)為,抑郁癥為黑膽汁分泌過多;Kretchmer提出氣質(zhì)-體型-疾病相關(guān)學(xué)說,認(rèn)為本病多見于某些好交際,開朗,好動(dòng),興趣廣泛,容易過于喜悅或過于憂郁的人,也多見于矮胖體型的人,而這種氣質(zhì)和體型是構(gòu)成本病的基礎(chǔ);巴甫洛夫認(rèn)為躁狂癥則多見于強(qiáng)而不均衡神經(jīng)類型的人,因?yàn)檫@種人抑制過程弱,而興奮過程占優(yōu)勢,在某些不良的機(jī)體條件下,可能發(fā)生躁狂抑郁性精神病。

    2016-02-21 06:12
  • 回答1

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    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷,但均無癥狀,近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高。出生時(shí)患兒正常,隨著進(jìn)奶以后,

    2016-02-21 04:33
就醫(yī)問藥

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什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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  • 韓連書

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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