苯丙酮尿癥的危害有哪些
苯丙酮尿癥有哪些危害曾經(jīng)治療情況和效果：苯丙酮尿癥有哪些危害想得到怎樣的幫助：苯丙酮尿癥有哪些危害（）
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，其危害主要體現(xiàn)在神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚毛發(fā)、生長(zhǎng)發(fā)育、精神心理以及其他方面。 1.神經(jīng)系統(tǒng)：患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、腦電圖異常等。 2.皮膚毛發(fā)：皮膚白皙，頭發(fā)枯黃易斷。 3.生長(zhǎng)發(fā)育：身材矮小，體重增長(zhǎng)緩慢。 4.精神心理：易出現(xiàn)行為異常、多動(dòng)、孤僻等精神問(wèn)題。 5.其他：尿液和汗液有鼠尿味，還可能伴有免疫功能低下，易發(fā)生感染。 總之，苯丙酮尿癥若不及時(shí)治療和控制，會(huì)對(duì)患兒的身心健康造成嚴(yán)重影響。早期診斷和干預(yù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵。
2025-01-23 16:08
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，苯丙酮尿癥的危害，容易引起逐步出現(xiàn)智商(IQ)降低，并出現(xiàn)易激惹，嘔吐，過(guò)度活動(dòng)或焦躁不安等癥狀，積極配合醫(yī)生治療的較好。
2016-02-21 22:45
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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是一種常見的氨基酸代謝病，屬常染色體隱性遺傳。智能低下，早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡。驚厥發(fā)作和色素減少，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。
2016-02-21 22:06
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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是一種常見的氨基酸代謝病屬常染色體隱性遺傳智能低下早期可有神經(jīng)行為異常如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡驚厥發(fā)作和色素減少毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺皮膚干燥有的常伴濕疹
2016-02-21 12:43
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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