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小兒先天性高氨血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致的代謝性疾病，會影響氨的代謝和排出，使血氨水平升高，對神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。主要表現(xiàn)為嗜睡、惡心、嘔吐、驚厥等。其發(fā)病原因多樣，治療方法也各有不同。 1.發(fā)病原因：基因突變是主要原因，如鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏、氨甲酰磷酸合成酶缺乏等。 2.癥狀表現(xiàn)：除嗜睡、惡心外，還可能有智力障礙、生長發(fā)育遲緩、昏迷等。 3.診斷方法：通過血氨測定、基因檢測、尿液有機酸分析等來明確診斷。 4.治療手段：限制蛋白質(zhì)攝入，使用藥物如苯甲酸鈉、苯乙酸鈉促進氨排出；必要時進行血液透析或腹膜透析。 5.預(yù)后情況：早期診斷和治療可改善預(yù)后，但部分患兒可能遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。 總之，小兒先天性高氨血癥是一種嚴(yán)重的疾病，需要家長密切關(guān)注孩子的癥狀，及時就醫(yī)，配合醫(yī)生進行治療和管理，以提高孩子的生活質(zhì)量。