父母是表兄妹,擔(dān)心自己類似亨丁頓舞蹈癥,怎么辦?
我父母是表兄妹!我現(xiàn)在很害怕我現(xiàn)在也有點(diǎn)類似亨丁頓舞蹈癥這個(gè)的癥狀但是不知道是不是這個(gè)病我們家族沒這個(gè)病!以前醫(yī)生說我這個(gè)可能是抽動(dòng)癥要不就是心理作用!有懂的人希望說下我真的很害怕!就是想知道會(huì)有影響嗎
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回答5
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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亨丁頓舞蹈癥是一種罕見的遺傳性神經(jīng)退行性疾病,主要影響運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知和精神。父母近親結(jié)婚可能增加遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn),但并非絕對(duì)。抽動(dòng)癥和心理因素也可能導(dǎo)致類似癥狀。要明確診斷,需綜合癥狀、家族史、基因檢測(cè)等。 1. 疾病介紹:亨丁頓舞蹈癥由基因突變引起,患者逐漸出現(xiàn)不自主運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知障礙和精神異常。 2. 癥狀區(qū)分:抽動(dòng)癥多表現(xiàn)為快速、突然、重復(fù)的肌肉抽動(dòng),可伴有發(fā)聲。心理因素導(dǎo)致的癥狀常與壓力、焦慮等有關(guān)。 3. 診斷方法:醫(yī)生可能會(huì)安排腦電圖、頭顱磁共振成像、基因檢測(cè)等檢查。 4. 治療選擇:目前尚無根治亨丁頓舞蹈癥的方法,主要通過藥物緩解癥狀,如丁苯那嗪、利魯唑、氯硝西泮等。抽動(dòng)癥的治療可能包括藥物(如氟哌啶醇、泰必利)和心理治療。 5. 遺傳咨詢:鑒于家族情況,可進(jìn)行遺傳咨詢,評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 總之,不必過度恐慌,及時(shí)就醫(yī),配合醫(yī)生進(jìn)行全面檢查和診斷,以確定具體病因并采取合適的治療措施。
2025-01-26 00:41
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回答4
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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近親結(jié)婚更多見的還是發(fā)育畸形,亨丁頓舞蹈癥主要與遺傳因素有關(guān),多半上一代有相關(guān)病史.考慮你的情況與亨丁頓舞蹈癥關(guān)系不大,不要自己嚇自己,如癥狀很明顯可以到專業(yè)神經(jīng)內(nèi)科去排除!
2016-02-23 22:48
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
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您好,huntington病是影響紋狀體和大腦皮質(zhì)的常染色體顯性遺傳病,外顯率100%,受累后代50%發(fā)病.但是這并不是說你父母是近親結(jié)婚就意味著你會(huì)患此病.至于近親結(jié)婚是否增加此病的患病率,并沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)資料表明.huntington病主要的臨床表現(xiàn)是舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)障礙,智能障礙,人格改變等.目前,您是過于擔(dān)心了,至于您抽動(dòng)癥,可能是其他原因.
2016-02-23 18:23
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好亨丁頓舞蹈癥(Huntington’sdisease),又譯亨廷頓舞蹈癥,杭丁頓舞蹈癥等,是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病,病發(fā)時(shí)會(huì)無法控制四肢,就像手舞足蹈一樣.該疾病由美國醫(yī)學(xué)家喬治·亨丁頓于1872年發(fā)現(xiàn),因而得名.是一種染色體顯性遺傳所導(dǎo)致的腦部退化疾病亨丁頓舞蹈癥會(huì)造成亨丁頓舞蹈癥的原因是腦細(xì)胞的神經(jīng)原持續(xù)退化,這種退化會(huì)造成不能控制的運(yùn)動(dòng),失去智能,及情緒上的困擾,特別是影響到控制協(xié)調(diào)動(dòng)作神經(jīng)節(jié)時(shí).在神經(jīng)節(jié)內(nèi),亨丁頓舞蹈癥會(huì)針對(duì)腦皮層神經(jīng)原,特別是尾狀核特定攻擊.也會(huì)影響到控制思現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致本病的突變基因.在23對(duì)人類染色體中.本病的缺陷基因攜帶在第4號(hào)染色體上.患者攜帶的有病基因位于成對(duì)的4號(hào)染色體中的一條染色體上.遺傳給子女的染色體,可能是正常或異常的一個(gè),因此子女患病的機(jī)會(huì)是50%.當(dāng)雙親中的一位患有本病時(shí),其子女可能會(huì)遺傳到本病.通常,雙親異常的4號(hào)染色體上突變基因附近的脫氧核糖核酸(DNA)與正常4號(hào)染色體上的DNA不同.血液試驗(yàn)可以確定遺傳給子女的是哪一條染色體.如果遺傳給子女的是鄰近異常4號(hào)染色體的DNA,則有極大可能同時(shí)將異?;蛞策z傳給了子女.新的技術(shù)已能測(cè)定本病基因是否已遺傳給子女.雙親中若有患者,其子女可能想知道或者不想知道他們是否遺傳到了此病.這些問題可與遺傳咨詢專家討論.若父母親之一方,經(jīng)基因診斷確定為亨丁頓舞蹈癥患者時(shí),則胎兒會(huì)有1/2為患者.基因診斷前需先經(jīng)由專業(yè)醫(yī)師進(jìn)行遺傳咨詢,并于母親懷孕后,采檢胎兒絨毛(12-16周)或羊水(16周以上),分析Huntingtin基因之CAG重復(fù)次數(shù),進(jìn)行胎兒之基因診斷.想,領(lǐng)悟力及記憶的腦部外層表面.為了探明包涵體這種特殊物質(zhì)的真正作用,美國加利福尼亞大學(xué)的科學(xué)家發(fā)明了一種方法,觀察患有亨廷頓舞蹈病的實(shí)驗(yàn)鼠的神經(jīng)元形成,發(fā)育和消亡.英國《自然》雜志2004年10月14日一期以封面文章的形式介紹了這項(xiàng)有趣的實(shí)驗(yàn).科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因技術(shù),培育出亨廷丁基因發(fā)生變異的實(shí)驗(yàn)鼠.隨后,他們將轉(zhuǎn)基因鼠大腦中的大量神經(jīng)元轉(zhuǎn)移到培養(yǎng)液中,對(duì)其進(jìn)行觀察.實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明,神經(jīng)元中變異的亨廷丁蛋白質(zhì)越多,細(xì)胞就越容易死亡;而包涵體越多,細(xì)胞的壽命就越長.研究人員得出結(jié)論說,變異蛋白質(zhì)的聚集也許是造成病情加劇的原因;然而,變異蛋白質(zhì)
2016-02-23 15:42
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
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您好!近親結(jié)婚是會(huì)發(fā)生率高一些的,但是一般都是小女孩居多,而且您這個(gè)癥狀也不是很像是亨丁頓舞蹈癥覺得您應(yīng)該不是這個(gè)病,可能是自己思想壓力太大,心理影響了身體的感覺,建議找心理醫(yī)生咨詢一下.祝萬事如意!如果有幫助請(qǐng)采納,非常感謝!!
2016-02-23 12:43
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