父母是表兄妹,擔心自己類似亨丁頓舞蹈癥,怎么辦?
我父母是表兄妹!我現在很害怕我現在也有點類似亨丁頓舞蹈癥這個的癥狀但是不知道是不是這個病我們家族沒這個病!以前醫(yī)生說我這個可能是抽動癥要不就是心理作用!有懂的人希望說下我真的很害怕!就是想知道會有影響嗎
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回答5
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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亨丁頓舞蹈癥是一種罕見的遺傳性神經退行性疾病,主要影響運動、認知和精神。父母近親結婚可能增加遺傳疾病風險,但并非絕對。抽動癥和心理因素也可能導致類似癥狀。要明確診斷,需綜合癥狀、家族史、基因檢測等。 1. 疾病介紹:亨丁頓舞蹈癥由基因突變引起,患者逐漸出現不自主運動、認知障礙和精神異常。 2. 癥狀區(qū)分:抽動癥多表現為快速、突然、重復的肌肉抽動,可伴有發(fā)聲。心理因素導致的癥狀常與壓力、焦慮等有關。 3. 診斷方法:醫(yī)生可能會安排腦電圖、頭顱磁共振成像、基因檢測等檢查。 4. 治療選擇:目前尚無根治亨丁頓舞蹈癥的方法,主要通過藥物緩解癥狀,如丁苯那嗪、利魯唑、氯硝西泮等。抽動癥的治療可能包括藥物(如氟哌啶醇、泰必利)和心理治療。 5. 遺傳咨詢:鑒于家族情況,可進行遺傳咨詢,評估遺傳風險。 總之,不必過度恐慌,及時就醫(yī),配合醫(yī)生進行全面檢查和診斷,以確定具體病因并采取合適的治療措施。
2025-01-26 00:41
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回答4
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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近親結婚更多見的還是發(fā)育畸形,亨丁頓舞蹈癥主要與遺傳因素有關,多半上一代有相關病史.考慮你的情況與亨丁頓舞蹈癥關系不大,不要自己嚇自己,如癥狀很明顯可以到專業(yè)神經內科去排除!
2016-02-23 22:48
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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您好,huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病,外顯率100%,受累后代50%發(fā)病.但是這并不是說你父母是近親結婚就意味著你會患此病.至于近親結婚是否增加此病的患病率,并沒有統計學資料表明.huntington病主要的臨床表現是舞蹈樣不自主運動障礙,智能障礙,人格改變等.目前,您是過于擔心了,至于您抽動癥,可能是其他原因.
2016-02-23 18:23
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好亨丁頓舞蹈癥(Huntington’sdisease),又譯亨廷頓舞蹈癥,杭丁頓舞蹈癥等,是一種遺傳性神經退行性疾病,病發(fā)時會無法控制四肢,就像手舞足蹈一樣.該疾病由美國醫(yī)學家喬治·亨丁頓于1872年發(fā)現,因而得名.是一種染色體顯性遺傳所導致的腦部退化疾病亨丁頓舞蹈癥會造成亨丁頓舞蹈癥的原因是腦細胞的神經原持續(xù)退化,這種退化會造成不能控制的運動,失去智能,及情緒上的困擾,特別是影響到控制協調動作神經節(jié)時.在神經節(jié)內,亨丁頓舞蹈癥會針對腦皮層神經原,特別是尾狀核特定攻擊.也會影響到控制思現已發(fā)現導致本病的突變基因.在23對人類染色體中.本病的缺陷基因攜帶在第4號染色體上.患者攜帶的有病基因位于成對的4號染色體中的一條染色體上.遺傳給子女的染色體,可能是正?;虍惓5囊粋€,因此子女患病的機會是50%.當雙親中的一位患有本病時,其子女可能會遺傳到本病.通常,雙親異常的4號染色體上突變基因附近的脫氧核糖核酸(DNA)與正常4號染色體上的DNA不同.血液試驗可以確定遺傳給子女的是哪一條染色體.如果遺傳給子女的是鄰近異常4號染色體的DNA,則有極大可能同時將異常基因也遺傳給了子女.新的技術已能測定本病基因是否已遺傳給子女.雙親中若有患者,其子女可能想知道或者不想知道他們是否遺傳到了此病.這些問題可與遺傳咨詢專家討論.若父母親之一方,經基因診斷確定為亨丁頓舞蹈癥患者時,則胎兒會有1/2為患者.基因診斷前需先經由專業(yè)醫(yī)師進行遺傳咨詢,并于母親懷孕后,采檢胎兒絨毛(12-16周)或羊水(16周以上),分析Huntingtin基因之CAG重復次數,進行胎兒之基因診斷.想,領悟力及記憶的腦部外層表面.為了探明包涵體這種特殊物質的真正作用,美國加利福尼亞大學的科學家發(fā)明了一種方法,觀察患有亨廷頓舞蹈病的實驗鼠的神經元形成,發(fā)育和消亡.英國《自然》雜志2004年10月14日一期以封面文章的形式介紹了這項有趣的實驗.科學家通過轉基因技術,培育出亨廷丁基因發(fā)生變異的實驗鼠.隨后,他們將轉基因鼠大腦中的大量神經元轉移到培養(yǎng)液中,對其進行觀察.實驗結果表明,神經元中變異的亨廷丁蛋白質越多,細胞就越容易死亡;而包涵體越多,細胞的壽命就越長.研究人員得出結論說,變異蛋白質的聚集也許是造成病情加劇的原因;然而,變異蛋白質
2016-02-23 15:42
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好!近親結婚是會發(fā)生率高一些的,但是一般都是小女孩居多,而且您這個癥狀也不是很像是亨丁頓舞蹈癥覺得您應該不是這個病,可能是自己思想壓力太大,心理影響了身體的感覺,建議找心理醫(yī)生咨詢一下.祝萬事如意!如果有幫助請采納,非常感謝!!
2016-02-23 12:43
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