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腦肝腎綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，對于疑似病例，通常需要進行多種檢查來明確診斷，包括血液檢查、尿液檢查、影像學檢查、基因檢測、肝腎功能檢查等。 1.血液檢查：通過檢測血常規(guī)、血生化指標，如肝酶、肌酐、電解質(zhì)等，了解身體的基本狀況。 2.尿液檢查：分析尿蛋白、尿糖、尿氨基酸等成分，有助于判斷腎臟功能。 3.影像學檢查：如腹部 B 超、頭顱 CT 或磁共振成像（MRI），觀察肝臟、腎臟和腦部的結(jié)構(gòu)異常。 4.基因檢測：檢測相關(guān)基因突變，是確診的重要依據(jù)。 5.肝腎功能檢查：包括膽紅素、白蛋白、凝血功能等肝功能指標，以及尿素氮、腎小球濾過率等腎功能指標。 總之，對于疑似腦肝腎綜合征的患兒，需要綜合多種檢查結(jié)果進行判斷。一旦確診，應(yīng)盡早開始治療，以改善患兒的預(yù)后。