對(duì)象親屬多人患肌營(yíng)養(yǎng)不良，女兒 11 個(gè)月不會(huì)站，咋辦？
我對(duì)象有個(gè)弟弟患有肌營(yíng)養(yǎng)不良，到17就不能下床了19走了，他有個(gè)姐姐有了個(gè)男孩也有著這種病，不能跑，上樓梯也上不了，8歲了，我們有一個(gè)女兒不會(huì)也有把，11個(gè)月了還不會(huì)站比同齡的孩子暗一點(diǎn)，能幫幫我們嗎，我和她姐姐去醫(yī)院?jiǎn)栠^(guò)，說(shuō)要做肌活檢，挺麻煩的。謝謝您了曾經(jīng)治療情況和效果：沒(méi)有治療
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉無(wú)力和萎縮。對(duì)于您女兒的情況，需要綜合考慮家族遺傳史、孩子的癥狀、相關(guān)檢查等因素?？赡艿脑虬ㄟz傳因素、發(fā)育遲緩、營(yíng)養(yǎng)不良、神經(jīng)肌肉疾病等。 1. 遺傳因素：家族中有多人患病，遺傳可能性較大。肌營(yíng)養(yǎng)不良有多種類(lèi)型，如假肥大型、肢帶型等，需要進(jìn)一步基因檢測(cè)明確。 2. 發(fā)育遲緩：部分孩子發(fā)育進(jìn)程稍慢，可能只是暫時(shí)的。但要密切觀察后續(xù)進(jìn)展。 3. 營(yíng)養(yǎng)不良：孩子營(yíng)養(yǎng)攝入不足或不均衡，也會(huì)影響肌肉和骨骼發(fā)育。 4. 神經(jīng)肌肉疾病：除了肌營(yíng)養(yǎng)不良，其他神經(jīng)肌肉疾病也可能導(dǎo)致類(lèi)似癥狀。 5. 其他因素：孩子日常活動(dòng)量少、缺乏鍛煉等也可能有影響。 建議盡快帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診，進(jìn)行全面檢查，如基因檢測(cè)、肌電圖、血清酶學(xué)檢查等，以明確診斷。早診斷、早干預(yù)，有助于改善孩子的預(yù)后。
2025-02-04 14:37
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什么是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥? 肌營(yíng)養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進(jìn)行性肌肉變性性疾病。為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無(wú)力，或假性肥大。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病，無(wú)神經(jīng)源性的運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)障礙。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)的不同特點(diǎn)，可分為多種類(lèi)型，其中以假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)病率最高，病情最為嚴(yán)重。 查看全文»
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