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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。對(duì)于β基因和α基因檢測(cè)正常但有缺鐵性貧血的情況，不能簡(jiǎn)單判斷是否患地中海貧血，還需綜合多方面因素，如家族遺傳史、臨床表現(xiàn)、其他相關(guān)檢查等。 1. 家族遺傳史：若家族中有地中海貧血患者，患病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加，但不是絕對(duì)。 2. 臨床表現(xiàn)：地中海貧血患者常有貧血、黃疸、脾腫大等表現(xiàn)，與缺鐵性貧血的癥狀有相似也有不同。 3. 血紅蛋白分析：包括血紅蛋白電泳等，有助于鑒別診斷。 4. 鐵代謝指標(biāo)：進(jìn)一步明確缺鐵性貧血的診斷，如血清鐵、鐵蛋白等。 5. 基因檢測(cè)：雖然此次β基因和α基因檢測(cè)正常，但不能完全排除其他罕見基因突變的可能。 綜上所述，僅依據(jù)目前提供的β基因和α基因檢測(cè)結(jié)果及缺鐵性貧血的診斷，不能確定是否患地中海貧血，需要綜合更多檢查和臨床表現(xiàn)來判斷。

海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時(shí)、可作基因診斷。本病須與下列疾病鑒別。1．缺鐵性貧血輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與海洋性貧血缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少，紅細(xì)胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。2．傳染性肝炎或肝硬化因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數(shù)病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。