小兒先天性高氨血癥是什么病
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：寶寶最近老嗜睡，一天睡十多個(gè)小時(shí)，還總是出現(xiàn)惡心的癥狀，后來去帶寶寶去醫(yī)院檢查，醫(yī)生說寶寶得了小兒先天性高氨血癥，我想多了解一下這病。想得到怎樣的幫助：小兒先天性高氨血癥是怎么回事啊
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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小兒先天性高氨血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致的代謝障礙性疾病，會影響體內(nèi)氨的代謝，造成血氨水平升高，引發(fā)一系列癥狀，如嗜睡、惡心、嘔吐、驚厥等。常見的病因包括酶缺陷、轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白異常等。 1. 酶缺陷：如鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏、氨甲酰磷酸合成酶缺乏等，這些酶的功能障礙會影響氨的正常代謝。 2. 轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白異常：某些負(fù)責(zé)氨轉(zhuǎn)運(yùn)的蛋白出現(xiàn)問題，導(dǎo)致氨在體內(nèi)蓄積。 3. 遺傳因素：多為常染色體隱性遺傳，父母可能是攜帶者但不發(fā)病。 4. 癥狀表現(xiàn)：除了嗜睡、惡心，還可能有智力障礙、發(fā)育遲緩、呼吸急促等。 5. 診斷方法：通過血氨測定、基因檢測、尿液有機(jī)酸分析等明確診斷。 總之，小兒先天性高氨血癥是一種嚴(yán)重的疾病，需要早診斷、早治療，以減少對孩子身體和智力發(fā)育的不良影響。
2025-02-04 16:44
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