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老公哥哥和侄子患苯丙酮尿癥,老公和孩子會(huì)遺傳嗎?

我老公的哥哥是苯丙酮尿癥很小的時(shí)候就夭折了我老公的小侄也是這個(gè)病但他們的父母表形都是正常的請(qǐng)問(wèn)我老公是攜帶者嗎?我現(xiàn)在懷孕八個(gè)月了我們的孩子會(huì)被遺傳嗎?是不是只有我也是這個(gè)病的攜帶者才會(huì)遺傳到我們的孩子?

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的遺傳代謝病。您老公是否為攜帶者及孩子是否會(huì)遺傳,取決于多種因素,如家族遺傳模式、基因檢測(cè)結(jié)果等。一般來(lái)說(shuō),不能僅根據(jù)親屬患病情況直接判斷,需要進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢和基因檢測(cè)。 1. 遺傳模式:苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,若父母均為攜帶者,子女有 25%的患病幾率。 2. 家族史影響:您老公的哥哥和侄子患病,其父母表型正常,提示父母均為攜帶者,您老公有一定攜帶概率。 3. 基因檢測(cè):通過(guò)基因檢測(cè)能明確您老公是否攜帶致病基因,從而評(píng)估孩子的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 4. 您的情況:即便您老公是攜帶者,若您不是,孩子患病風(fēng)險(xiǎn)較低;若您也是攜帶者,孩子患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 5. 孕期篩查:您已懷孕八個(gè)月,可通過(guò)產(chǎn)前診斷如羊水穿刺等進(jìn)一步了解胎兒情況。 總之,苯丙酮尿癥的遺傳情況較為復(fù)雜,建議您和您老公及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生,進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)和評(píng)估,以獲得準(zhǔn)確的判斷和合理的建議。

    2025-02-06 13:22
  • 回答4

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    你好,尿毒癥藥物治療效果不好,建議你最好是腎移植治療,

    2016-02-27 15:45
  • 回答3

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    根據(jù)病情:患兒咨詢苯丙酮尿癥。處理:此病為遺傳代謝病。是氨基酸代謝異常引起。為常染色體隱形遺傳病。你老公很有可能是攜帶者,如果你是攜帶者的話,你孩子會(huì)得這個(gè)病。

    2016-02-27 15:11
  • 回答2

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    您好,沒(méi)有關(guān)系的,這個(gè)病毒遺傳率很低,概率大概只有百分之一。您好,沒(méi)有關(guān)系的,這個(gè)病毒遺傳率很低,概率大概只有百分之一。醫(yī)生詢問(wèn):

    2016-02-27 12:55
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    老公的哥哥是苯丙酮尿癥很小的時(shí)候就夭折,老公的小侄也是這個(gè)病,我們的孩子會(huì)被遺傳嗎?由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病,兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。醫(yī)生詢問(wèn):若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關(guān)的基因,既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關(guān)的異?;虻碾s合子,但因只帶有1個(gè)異?;颍圆话l(fā)病。母親懷孕時(shí)父母同時(shí)將各自的異?;騻鹘o了胎兒,胎兒帶有2個(gè)異?;颍燃兒献?,既可導(dǎo)致發(fā)病,所以說(shuō)這是一種隱性遺傳代謝病。風(fēng)險(xiǎn)是有的。(一)經(jīng)典性PKU、中度高苯丙氨酸血癥和輕度高苯丙氨酸血癥的治療:這3種類(lèi)型是由于苯丙氨酸羥化酶本身異常導(dǎo)致,但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物,故只能通過(guò)減少?gòu)氖澄镏袛z取苯丙氨酸的方法,使體內(nèi)苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由于普通食物,尤其是含蛋白質(zhì)較高的食物,如肉、魚(yú)、、蝦、蛋及豆制品等,含有較高的苯丙氨酸,故需減少這些食物的食入,給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供體內(nèi)必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一,必須滿足其生長(zhǎng)發(fā)育的需要,體內(nèi)苯丙氨酸過(guò)低也可導(dǎo)致疾病。因此,患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長(zhǎng)發(fā)育所需量之間。有研究發(fā)現(xiàn)PKU患者的發(fā)育商(DQ)或智商(IQ)與患者在治療過(guò)程中的血苯丙氨酸水平呈反相關(guān)關(guān)系,血苯丙氨酸的要求濃度隨著年齡的增長(zhǎng)而不同,一般要求血苯丙氨酸維持范圍為:0~3歲120~240mmol/L;3~8歲180~360mmol/L;8~13歲180~480mmol/L;13~18歲180~600mmol/L;>18歲180~900mmol/L。定期復(fù)查血苯丙氨酸濃度,根據(jù)苯丙氨酸濃度是否在合適的范圍,調(diào)整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚,大部分患兒有智力、運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言發(fā)育落后,若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療,即通過(guò)新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒,診斷后及時(shí)治療,近90%患兒智力可達(dá)到正常,只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重,血苯丙氨酸濃度控制不理想,仍可導(dǎo)致智力下降。  出生后1個(gè)月內(nèi)接受治療者多數(shù)可以不出現(xiàn)智力損害,治療越晚,對(duì)腦的損傷越明顯。因此,患兒一旦確診,應(yīng)立即給予治療,治療越早,預(yù)后越好。

    2016-02-27 09:13
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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