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出生 3 天嬰兒苯丙酮尿篩查值偏高復查確認幾率多大

苯丙酮尿癥

天精神一般食欲大食量少睡眠可以大小便多出生3天篩查苯丙酮尿檢查值偏高要復查無咨詢一下出生3天嬰兒篩查苯丙酮尿檢查值偏高要復查復查確認的幾率有多大.

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內科

    出生 3 天的嬰兒苯丙酮尿篩查值偏高,復查確認的幾率受多種因素影響,包括初次檢查的準確性、家族遺傳史、嬰兒的身體狀況、檢測方法的可靠性以及后續(xù)喂養(yǎng)情況等。 1. 初次檢查的準確性:如果初次檢查時樣本采集、運輸或檢測過程存在誤差,可能導致假陽性,復查確認的幾率會相對較低。 2. 家族遺傳史:若家族中有苯丙酮尿癥患者,嬰兒復查確認的風險相對增加。 3. 嬰兒的身體狀況:嬰兒出生后身體處于不斷變化中,某些生理因素可能影響代謝,影響復查結果。 4. 檢測方法的可靠性:不同檢測方法的靈敏度和特異性有所差異,也會對復查確認幾率產生影響。 5. 后續(xù)喂養(yǎng)情況:若在等待復查期間,嬰兒的喂養(yǎng)方式不合理,比如攝入過多含苯丙氨酸的食物,可能干擾復查結果。 總之,出生 3 天嬰兒苯丙酮尿篩查值偏高復查確認的幾率難以確切給出,需要綜合多種因素判斷。家長不必過于焦慮,應按照醫(yī)生建議及時復查,并注意嬰兒的喂養(yǎng)和護理。

    2025-02-06 01:39
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內科

    出生3天篩查苯丙酮尿檢查值偏高,要復查如果僅憑一次的化驗結果不能最終確診,應進行進一步的分型檢查待結果出來后才能決定具體的治療方案.目前國際上治療是一樣的,尚無根治辦法,需終生控制.

    2016-02-28 02:02
  • 回答3

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    不存在幾率的問題,只有診斷與不診斷.新生兒篩查出可疑就必須要進行尿三氯化鐵的實驗檢查和血漿游歷氨基酸分析和尿液有機酸分析,DNA分析來診斷具體是否為苯丙酮尿癥.

    2016-02-27 20:32
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內科

    您好,新生兒篩查苯丙酮尿癥,新生兒喂奶3日后,采集足根末梢血,當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時,應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸.診斷一旦明確,應盡早積極治療,主要是飲食療法.開始治療年齡愈小,效果愈好.若血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)可確診.應開始低苯丙氨酸飲食,由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時也可導致神經系統(tǒng)損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50—70mg/(kg.d)3—6個月約40mg/(kg.d),2歲均約為25—30mg/(kg.d),4歲以上約10—30mg/(kg..d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.希望您及時給孩子治療!

    2016-02-27 13:27
  • 回答1

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.因為這個疾病對智力會有影響,所以孩子需要確定,是否為苯丙酮尿癥.復查確認的幾率還是算比較高.如果一旦確認為此病,需要立即治療,最主要就是飲食治療和藥物治療,這個疾病越早治療效果越好.主要需要注意的是: 1,低苯丙氨酸飲食  主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統(tǒng)損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50—70mg/(kg.d)3—6個月約40mg/(kg.d),2歲均約為25—30mg/(kg.d),4歲以上約10—30mg/(kg..d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.  2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA  主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.建議三天后給孩子復查,如果一旦確認,請你們一定要盡早治療,不然很容易造成孩子的智力缺陷.

    2016-02-27 12:51
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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