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新生兒 3 天篩查 PKU 值多少算正常?我家男寶 1.91 高嗎?

苯丙酮尿癥

新生兒3天篩查PKU值多少才是正確值呢?有的人說(shuō)是0到1.8有的說(shuō)0到2.0我孩子PKU值是1.91請(qǐng)問(wèn)他高嗎男孩:

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    新生兒苯丙酮尿癥(PKU)篩查值的正常范圍通常在 0 到 2mg/dL 之間。您孩子的 PKU 值為 1.91mg/dL,是否正常需要綜合多方面因素判斷,如孩子的具體癥狀、家族遺傳史、后續(xù)復(fù)查結(jié)果等。 1. 正常范圍:一般來(lái)說(shuō),新生兒 PKU 篩查的正常范圍是 0 到 2mg/dL,但不同檢測(cè)機(jī)構(gòu)和檢測(cè)方法可能會(huì)有細(xì)微差異。 2. 單次結(jié)果:?jiǎn)未蔚?PKU 值為 1.91mg/dL 接近正常上限,不能僅據(jù)此就判定異常,還需進(jìn)一步觀察。 3. 癥狀表現(xiàn):如果孩子沒(méi)有皮膚白皙、頭發(fā)發(fā)黃、尿液有鼠尿味等異常表現(xiàn),相對(duì)較好。 4. 家族遺傳:了解家族中是否有 PKU 患者或攜帶者,這對(duì)判斷有一定參考價(jià)值。 5. 復(fù)查結(jié)果:通常需要在出生后 2 周左右進(jìn)行復(fù)查,若復(fù)查結(jié)果仍接近或超過(guò)正常上限,可能需要進(jìn)一步檢查和診斷。 總之,新生兒 PKU 篩查結(jié)果需要綜合考量,不能僅憑一次的數(shù)值就下結(jié)論。家長(zhǎng)不必過(guò)于緊張,按照醫(yī)生建議做好后續(xù)觀察和復(fù)查即可。

    2025-02-07 01:14
  • 回答3

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    苯丙氨酸(PKU),正常值為1-3mg/dl(0.06-0.18mmol/L)就你所述情況你的孩子在正常范圍之內(nèi),大可不必?fù)?dān)心。

    2016-02-28 02:13
  • 回答2

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn),其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

    2016-02-27 19:48
  • 回答1

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    俞善昌

    上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院

    二級(jí)乙等

    兒科

    新生兒血苯丙氨酸正常水平含量呈偏態(tài)分布,95%可信區(qū)間為≤1.38mg/100mL,99.9%可信區(qū)間為≤1.8mg/100mL。所以篩查切值定為2mg/100mL。篩查切值定為2mg/100mL。你的孩子不算高。

    2016-02-27 18:40
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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