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14 個(gè)月小孩腦白質(zhì)減少髓鞘發(fā)育不良咋回事

苯丙酮尿癥

專家您好!我小孩快14個(gè)月,不能獨(dú)站,大人扶站也差,扶著會(huì)邁步走,走履發(fā)軟,雙腿站時(shí)無力量,語言發(fā)育尚好,精細(xì)動(dòng)作尚好,腦CT和磁共振檢查說腦白質(zhì)減少,腦髓鞘發(fā)育不良,我在網(wǎng)站上查閱了相關(guān)資料,腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良和苯丙酮尿癥有點(diǎn)相似,請問專家這是什么病,可以治療嗎?請專家百忙給予回復(fù)為感!謝謝,祝:萬事如意!

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    14 個(gè)月小孩腦白質(zhì)減少、髓鞘發(fā)育不良可能由多種原因引起,如遺傳因素、感染、代謝異常、缺氧缺血性損傷、自身免疫性疾病等。 1. 遺傳因素:某些基因突變可能導(dǎo)致腦白質(zhì)和髓鞘發(fā)育異常,如某些染色體異常疾病。 2. 感染:孕期或出生后的病毒、細(xì)菌感染,影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 3. 代謝異常:如某些先天性代謝疾病,影響腦白質(zhì)和髓鞘的正常形成。 4. 缺氧缺血性損傷:生產(chǎn)時(shí)的缺氧、窒息,或出生后腦部缺血,損害腦組織。 5. 自身免疫性疾病:自身免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤攻擊神經(jīng)組織,影響腦白質(zhì)和髓鞘。 對于孩子的這種情況,需要進(jìn)一步完善檢查,明確具體病因,以便制定針對性的治療方案。家長要積極配合醫(yī)生的治療,關(guān)注孩子的生長發(fā)育,給予孩子足夠的關(guān)愛和支持。

    2025-02-05 19:26
  • 回答3

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)以逐步進(jìn)展為特點(diǎn),早期癥狀往往易被忽視.原本正常的嬰兒或兒童,可逐漸發(fā)生肌張力、姿勢、運(yùn)動(dòng)、步態(tài)、語言、進(jìn)食動(dòng)作、視覺、記憶學(xué)習(xí)、行為思考能力等方面的改變.這些征候可逐漸加重,病情進(jìn)展速度在小兒時(shí)期發(fā)病者較快.

    2016-02-28 16:49
  • 回答2

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    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內(nèi)科

    你好!這是一種先天性發(fā)育異常,雖然它本身并不會(huì)導(dǎo)致死亡,但會(huì)嚴(yán)重影響發(fā)育,包括肢體活動(dòng)、智力等,嚴(yán)重者會(huì)發(fā)生生活不能自理。因?yàn)槭且环N先天性腦發(fā)育異常,因此目前還沒有一種有效的治療方法。為使孩子功能保持或相對發(fā)育好一些,一般多需要長期的進(jìn)行功能鍛煉和訓(xùn)練等,但不能達(dá)到正常人的狀態(tài)。

    2016-02-28 11:30
  • 回答1

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你好,不要太著急。說話雖然有早晚,因人而異,但有一個(gè)語言環(huán)境和詞匯的積累很重要。經(jīng)常和寶寶說話、講故事,雖然當(dāng)時(shí)看不出什么成效,但有一天會(huì)有一個(gè)量變到質(zhì)變的飛躍。

    2016-02-28 05:31
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

嘔吐 智力低下
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  • 韓連書

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:  小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»

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別嘌醇片

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