12 歲女孩患神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥如何治療
神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥怎樣治療?女孩,今年12歲.5-6時(shí)出現(xiàn)視力障礙.視力逐步下降,失明.后又有癲癇發(fā)作次數(shù)較多.現(xiàn)在服用妥泰,丙戊酸鈉,發(fā)作次數(shù)為一個(gè)月一次.目前狀態(tài)是:吃喝拉撒都不曉得,不能站立,走動(dòng),不會(huì)說話
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥是一種罕見的遺傳性神經(jīng)退行性疾病,目前尚無根治方法,但可通過綜合治療緩解癥狀、延緩病情進(jìn)展。治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、飲食調(diào)整、心理支持及定期監(jiān)測(cè)等。 1. 藥物治療:常用藥物有左乙拉西坦、拉莫三嗪、氯硝西泮等,這些藥物有助于控制癲癇發(fā)作。但藥物使用需遵醫(yī)囑,注意觀察不良反應(yīng)。 2. 康復(fù)訓(xùn)練:通過物理治療、作業(yè)治療等康復(fù)手段,幫助維持肌肉力量和關(guān)節(jié)活動(dòng)度,改善運(yùn)動(dòng)功能。 3. 飲食調(diào)整:保證營(yíng)養(yǎng)均衡,適當(dāng)補(bǔ)充維生素和礦物質(zhì),避免食用可能加重病情的食物。 4. 心理支持:患者及家屬可能面臨較大心理壓力,需要心理疏導(dǎo)和支持,保持積極心態(tài)。 5. 定期監(jiān)測(cè):定期進(jìn)行腦電圖、神經(jīng)影像學(xué)等檢查,評(píng)估病情變化,調(diào)整治療方案。 神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過程,需要患者、家屬和醫(yī)護(hù)人員共同努力,盡可能提高患者的生活質(zhì)量。
2025-02-08 02:00
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好!此情況建議到大型醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診治療為宜.積極調(diào)理治療觀察
2016-03-01 13:06
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥(theneuronalceroidlipofusciˉnoses,NCLs)是一組兒童常見的進(jìn)行性神經(jīng)元變性疾病群,多為常染色體隱性遺傳.此疾病群的主要臨床癥狀包括快速的視力惡化,癲癇發(fā)作,進(jìn)行性智力障礙,運(yùn)動(dòng)失調(diào)和行為變化.尚無有效治療,可給予抗癲癇藥物等對(duì)癥處理有文獻(xiàn)報(bào)告早期采取骨髓移植的方法治療此病有一定的療效基因治療和神經(jīng)干細(xì)胞移植,可能是未來治療此病的研究方向.預(yù)后:本病預(yù)后不良嬰兒型表現(xiàn)為幾乎完全的精神和運(yùn)動(dòng)功能衰竭,智能和語言發(fā)育倒退.晚期嬰兒型NCL及其變異型的大部分患者,在發(fā)病后3年半左右臥床不起,在10~15歲死亡青少年型NCL的變異型,首先表現(xiàn)為學(xué)習(xí)障礙而后出現(xiàn)進(jìn)行性的全腦性癡呆,失明,失語,最后在12~18歲出現(xiàn)不能進(jìn)食和不能行走進(jìn)行性癲癇伴智能發(fā)育延遲發(fā)病年齡在5~10歲,主要表現(xiàn)為癲癇大發(fā)作,而后出現(xiàn)進(jìn)行性的智能發(fā)育延遲持續(xù)到成年部分患者出現(xiàn)構(gòu)音障礙和行為異?;颊叩膲勖绕渌鸑CL長(zhǎng).預(yù)防:尚無有效的預(yù)防方法對(duì)癥處理是臨床醫(yī)療護(hù)理的重要內(nèi)容.
2016-03-01 00:27
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