-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
-
苯丙酮尿癥的高發(fā)人群包括近親結婚所育后代、有家族遺傳史者、新生兒、某些特定種族人群以及母親孕期營養(yǎng)不良者等。 1.近親結婚所育后代:近親結婚會增加基因缺陷的風險,從而使子女更易患上苯丙酮尿癥。 2.有家族遺傳史者:如果家族中有苯丙酮尿癥患者,其親屬患病的幾率相對較高。 3.新生兒:由于新生兒身體機能尚未完善,是苯丙酮尿癥篩查的重點對象。 4.某些特定種族人群:部分種族可能由于基因特點,苯丙酮尿癥的發(fā)病率相對較高。 5.母親孕期營養(yǎng)不良者:孕期營養(yǎng)不足可能影響胎兒發(fā)育,增加患病風險。 總之,了解苯丙酮尿癥的高發(fā)人群有助于早期篩查和預防。對于有上述風險因素的人群,應重視相關檢查,早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
2025-02-07 19:16
-
其他網(wǎng)友提過類似問題,你可能感興趣
針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»