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45 歲男性咨詢苯丙酮尿癥高發(fā)人群有哪些

2025-02-07 11:02 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 苯丙酮尿癥

問(wèn)題：

年齡：45性別：男苯丙酮尿癥的高發(fā)人群有哪些？苯丙酮尿癥的高發(fā)人群有哪些？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

賀濤主治醫(yī)師

河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

苯丙酮尿癥的高發(fā)人群包括近親結(jié)婚所育后代、有家族遺傳史者、新生兒、某些特定種族人群以及母親孕期營(yíng)養(yǎng)不良者等。 1.近親結(jié)婚所育后代：近親結(jié)婚會(huì)增加基因缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，從而使子女更易患上苯丙酮尿癥。 2.有家族遺傳史者：如果家族中有苯丙酮尿癥患者，其親屬患病的幾率相對(duì)較高。 3.新生兒：由于新生兒身體機(jī)能尚未完善，是苯丙酮尿癥篩查的重點(diǎn)對(duì)象。 4.某些特定種族人群：部分種族可能由于基因特點(diǎn)，苯丙酮尿癥的發(fā)病率相對(duì)較高。 5.母親孕期營(yíng)養(yǎng)不良者：孕期營(yíng)養(yǎng)不足可能影響胎兒發(fā)育，增加患病風(fēng)險(xiǎn)。總之，了解苯丙酮尿癥的高發(fā)人群有助于早期篩查和預(yù)防。對(duì)于有上述風(fēng)險(xiǎn)因素的人群，應(yīng)重視相關(guān)檢查，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
2025-02-07 19:16

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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