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漸凍人是一種嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，也稱為肌萎縮側(cè)索硬化癥。其特征是運(yùn)動神經(jīng)元逐漸受損，導(dǎo)致肌肉無力、萎縮，最終影響呼吸和吞咽功能。發(fā)病原因復(fù)雜，包括遺傳、環(huán)境、氧化應(yīng)激等。目前尚無根治方法，但通過藥物和綜合治療可延緩病情進(jìn)展。 1.發(fā)病機(jī)制：運(yùn)動神經(jīng)元的損傷和死亡，導(dǎo)致神經(jīng)信號無法正常傳遞到肌肉，引起肌肉功能障礙。 2.癥狀表現(xiàn)：早期可能出現(xiàn)肌肉無力、肉跳，逐漸發(fā)展為肌肉萎縮、吞咽困難、呼吸困難等。 3.遺傳因素：部分患者存在基因突變，如 SOD1 等基因的突變可能增加患病風(fēng)險。 4.環(huán)境因素：長期接觸某些毒素、重金屬等可能誘發(fā)。 5.診斷方法：包括神經(jīng)電生理檢查、磁共振成像、血液和腦脊液檢查等。 6.治療手段：藥物治療如利魯唑、依達(dá)拉奉等，以及呼吸支持、康復(fù)訓(xùn)練等綜合治療。 漸凍人是一種令人痛苦的疾病，雖然目前無法治愈，但早期診斷和積極治療能在一定程度上改善生活質(zhì)量，延長生存期。患者和家屬需要保持積極的心態(tài)，勇敢面對。

你好，漸凍人至疾病晚期，雙側(cè)胸鎖乳突肌萎縮，患者無力轉(zhuǎn)頸或抬頭，不能吞咽而靠鼻飼進(jìn)食。呼吸肌一旦受累，即致呼吸困難、胸悶、咳嗽無力，常死干呼吸肌麻痹所致的吸入性肺炎、呼吸衰竭。平均病程4年，20%的患者存活過5年。