懷孕期間能否查出 PKU 和 CH 及相關(guān)檢查方式和能否治愈
我想問下,懷孕期間各個(gè)項(xiàng)目都檢查了,能不能檢查出苯丙酮尿癥(簡(jiǎn)稱PKU)和甲狀腺功能減低癥(簡(jiǎn)稱CH)這個(gè)病?這個(gè)確診了能治好嗎?這個(gè)病是不是就是不能吸收碘?問題補(bǔ)充:我想問的是這個(gè)病在懷孕的時(shí)候做什么檢查才能檢查出來?是抽血還是驗(yàn)?zāi)蜻€是做微量元素?
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回答4
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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內(nèi)科
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懷孕期間可以通過一系列檢查來篩查苯丙酮尿癥(PKU)和甲狀腺功能減低癥(CH)。這兩種疾病的治療效果因個(gè)體差異和病情程度而異。檢查方式包括血液檢查、基因檢測(cè)等。 1. 疾病介紹:PKU 是一種常見的氨基酸代謝病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導(dǎo)致。CH 則是由于甲狀腺激素合成不足或作用缺陷引起。 2. 檢查方式:對(duì)于 PKU,可通過新生兒足跟血篩查、基因檢測(cè)等。CH 常用的檢查有血清甲狀腺功能測(cè)定、甲狀腺超聲等。 3. 治療方法:PKU 主要通過飲食控制,限制苯丙氨酸的攝入。CH 則需補(bǔ)充甲狀腺激素,如左甲狀腺素鈉片等。 4. 治療效果:早期診斷并積極治療,PKU 患兒可正常生活。CH 經(jīng)規(guī)范治療,也能改善癥狀,維持正常代謝。 5. 孕期注意:孕婦要按時(shí)產(chǎn)檢,遵循醫(yī)生建議進(jìn)行相關(guān)篩查。 總之,孕期重視相關(guān)檢查,早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療這兩種疾病,對(duì)母嬰健康至關(guān)重要。
2025-02-09 16:43
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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您好,您說的上述兩個(gè)疾病為寶寶出生后篩查,孕期不做常規(guī)篩查,上述兩個(gè)疾病為先天性遺傳代謝疾病,需要長(zhǎng)期口服藥物控制
2016-03-02 14:25
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病,兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡特殊飲食治療愈小,效果愈好
2016-03-02 12:58
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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病情分析:你好,這種情況可以再采一次血,做個(gè)復(fù)診。
2016-03-02 12:40
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
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主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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