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懷孕期間可以通過(guò)一系列檢查來(lái)篩查苯丙酮尿癥（PKU）和甲狀腺功能減低癥（CH）。這兩種疾病的治療效果因個(gè)體差異和病情程度而異。檢查方式包括血液檢查、基因檢測(cè)等。 1. 疾病介紹：PKU 是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導(dǎo)致。CH 則是由于甲狀腺激素合成不足或作用缺陷引起。 2. 檢查方式：對(duì)于 PKU，可通過(guò)新生兒足跟血篩查、基因檢測(cè)等。CH 常用的檢查有血清甲狀腺功能測(cè)定、甲狀腺超聲等。 3. 治療方法：PKU 主要通過(guò)飲食控制，限制苯丙氨酸的攝入。CH 則需補(bǔ)充甲狀腺激素，如左甲狀腺素鈉片等。 4. 治療效果：早期診斷并積極治療，PKU 患兒可正常生活。CH 經(jīng)規(guī)范治療，也能改善癥狀，維持正常代謝。 5. 孕期注意：孕婦要按時(shí)產(chǎn)檢，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行相關(guān)篩查。 總之，孕期重視相關(guān)檢查，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療這兩種疾病，對(duì)母嬰健康至關(guān)重要。

您好，您說(shuō)的上述兩個(gè)疾病為寶寶出生后篩查，孕期不做常規(guī)篩查，上述兩個(gè)疾病為先天性遺傳代謝疾病，需要長(zhǎng)期口服藥物控制

由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開(kāi)始治療的年齡特殊飲食治療愈小，效果愈好

病情分析：你好，這種情況可以再采一次血，做個(gè)復(fù)診。