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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病，若寶寶四個(gè)多月確診，需及時(shí)干預(yù)。包括飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測(cè)等。通過(guò)積極治療，可減輕癥狀，降低對(duì)智力的影響。 1. 飲食控制：嚴(yán)格限制苯丙氨酸的攝入，選用低苯丙氨酸的特殊配方奶粉和食物。 2. 藥物治療：可能會(huì)用到四氫生物蝶呤、5-羥色胺、左旋多巴等藥物，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 3. 定期監(jiān)測(cè)：定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸的濃度，以便調(diào)整治療方案。 4. 智力訓(xùn)練：進(jìn)行適當(dāng)?shù)闹橇﹂_(kāi)發(fā)訓(xùn)練，促進(jìn)寶寶大腦發(fā)育。 5. 家庭支持：家長(zhǎng)要保持積極心態(tài)，為寶寶創(chuàng)造良好的生活環(huán)境。 總之，苯丙酮尿癥雖然給寶寶和家庭帶來(lái)一定挑戰(zhàn)，但只要早期發(fā)現(xiàn)、規(guī)范治療和長(zhǎng)期管理，寶寶仍能有較好的生活質(zhì)量。

苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.其發(fā)病率隨種族而異,美國(guó)約為1/14000,日本1/60000,我國(guó)1/16500.診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸飲食　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.　　2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.　　免近親結(jié)婚.開(kāi)展新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療.對(duì)有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷.　　目前,我國(guó)PKU患兒中約80%基因突變已明確,還有約20%的基因突變機(jī)制未明.每個(gè)PKU家庭存在兩個(gè)突變基因,因此基因診斷可有三種結(jié)果：　　1,兩個(gè)突變基因均能診斷清楚　　2,一個(gè)突變基因診斷清楚,另一個(gè)突變基因診斷不清　　3,兩個(gè)突變基因均不能診斷清楚　　前兩種結(jié)果可提供產(chǎn)前診斷,第三種結(jié)果在鑒別非經(jīng)典型PKU的前提下,通過(guò)連鎖分析可以做間接基因診斷時(shí)也可進(jìn)行產(chǎn)前診斷.　　由于PKU是遺傳性疾病,進(jìn)行基因診斷時(shí)需要患兒和父母同時(shí)留取血樣,同時(shí)因突變基因的種類繁多,分析復(fù)雜,因此基因診斷應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時(shí)間進(jìn)行,這樣才能在妊娠時(shí)依據(jù)基因診斷結(jié)果進(jìn)行有針對(duì)性的產(chǎn)前診斷.

目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法,主要預(yù)防腦損傷,使苯丙氨酸的攝入量能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要量.在食物選擇上,首選含有蛋白質(zhì)但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂養(yǎng)病嬰；其次是母乳或嬰兒配方奶粉,少量喂養(yǎng),以提供嬰兒可耐受的苯丙氨酸量；最后可選一些蔬菜,水果,谷類產(chǎn)品,如麥片和面條,但不能喂普通牛奶,奶酪,雞蛋,肉類,魚(yú)類和其他高蛋白食品,也可以在飲食中加入其他低苯丙氨酸食品.一歲以內(nèi)的嬰兒可以一周一次,兒童期可以一月一次或兩次定期進(jìn)行血液檢測(cè),以測(cè)定其苯丙氨酸含量是否過(guò)高或過(guò)低,并根據(jù)檢測(cè)結(jié)果做相應(yīng)調(diào)整.一般情況下,患者終生都需食用低苯丙氨酸飲食.　　苯丙酮尿癥的預(yù)防重于治療,避免近親結(jié)婚；開(kāi)展新生兒篩查以早發(fā)現(xiàn)早治療,防止發(fā)生患兒智力低下.對(duì)再次懷孕的患兒母親,應(yīng)在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水,通過(guò)基因診斷胎兒是否正常.

苯丙酮尿癥兒童體內(nèi)缺乏一種酶,使苯丙氨酸不能正常代謝.過(guò)多的苯丙氨酸蓄積在體內(nèi),會(huì)損壞孩子的智力.苯丙酮尿癥兒童與普通兒童飲食的主要不同就是控制苯丙氨酸攝入量.飲食意見(jiàn)：1.乳兒期　　--母乳是苯丙酮尿癥兒童最好的營(yíng)養(yǎng)品,對(duì)他們同樣提倡母乳喂養(yǎng),母乳還是苯丙酮尿癥嬰兒期苯丙氨酸最好的來(lái)源.當(dāng)醫(yī)生告訴您,您的孩子是苯丙酮尿癥時(shí),千萬(wàn)不要慌張,也不要焦慮,先停喂幾天母乳,但千萬(wàn)別回奶,這幾天用專用奶粉喂養(yǎng),當(dāng)查血達(dá)到正常時(shí),可以給孩子繼續(xù)喂奶,一般夜里吃母乳,白天吃特殊奶粉.這時(shí)期孩子長(zhǎng)的快,要注意孩子是否缺乏苯丙氨酸,如母乳不足,可以吃一點(diǎn)0---6個(gè)月的嬰兒配方奶粉,以避免苯丙氨酸攝入不足；　　2.輔食添加的時(shí)間　　--苯丙酮尿癥兒童與普通兒童一樣,從4月齡開(kāi)始,先吃蔬菜汁,果汁等,每次先用一種,適應(yīng)了再換另一種；　　1）苯丙酮尿癥兒童的哺乳期可適當(dāng)延長(zhǎng),到無(wú)母乳時(shí)為止；　　2）添加天然蛋白時(shí),首先吃蛋黃　　--從1/4個(gè)開(kāi)始,慢慢添加；　　3.兒童期　　--家長(zhǎng)可以給孩子做許多色,香,味俱佳的食品和菜肴.　　1）主食　　--要用前面列出的苯丙酮尿癥專用的低苯丙氨酸主食類食品：用自發(fā)粉蒸饅頭/花卷/糖包/果醬包/包子(可用蔬菜,肥肉,香油,,味精做餡)/烙餅等；用面條粉做面條/撈面/湯面/涼拌面等;用餃子粉包餃子(用蔬菜,油,肥肉,味精等做餡)可做水餃/蒸餃/鍋貼/餡餅等;用淀粉米做米飯：淀粉米(外形與米相同的)和做普通米飯一樣,用電飯鍋?zhàn)?用鍋悶,用碗蒸,均可,只是加水量要比做普通米飯時(shí)少一些;淀粉米粥：和做普通米粥一樣;　　2）菜肴：　　除去豆類蔬菜,各種蔬菜,涼拌,炒,煮,蒸,炸等,均可;　　3）休閑食品：　　土豆餅,炸土豆,炸白薯,洋蔥圈,炸粉條,炸泡司,炸蝦片,用特殊奶粉自制果凍,杏仁豆腐,糖藕,水果果凍,水果沙拉,土豆沙拉,,蘋果脯,梨脯,海棠脯,葡萄干,糖水馬蹄,水果糖,棒棒糖,水果冰棍,自制特殊奶粉冰點(diǎn)心等;　　4）飲料：　　各種鮮榨果汁,大湖果汁,雪碧,芬達(dá),美年達(dá),酸梅湯,果珍,酸梅晶等.在選購(gòu)果汁時(shí),一定要看一下配料表,如果寫明有甜味素,蛋白糖,阿斯巴甜這些成分時(shí),就不能飲用,因這些甜味劑中含有較多的苯丙氨酸,千萬(wàn)要注意!

嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入.由于苯丙氨酸又是身體生長(zhǎng)發(fā)育必須的氨基酸,因此血中苯丙氨酸維持在5-10mg％的水平較為合適,治療時(shí)用低苯丙氦酸水解蛋白來(lái)喂養(yǎng)患兒,但因價(jià)格昂貴,一般難以堅(jiān)持.此時(shí)可用飲食治療,如食用羊肉,大米,大豆,玉米,淀粉,糖,蔬菜,水果等低苯丙氨酸的食物,同時(shí)應(yīng)限制如小麥,蛋類,肉,魚(yú),蝦,乳類等含豐富的苯丙氨酸食物的攝入,定期根據(jù)血濃度調(diào)整飲食.決定療效好壞的主要因素是開(kāi)始治療時(shí)間的早晚,生后立即開(kāi)始治療效果最好.一般認(rèn)為生后3個(gè)月內(nèi)開(kāi)始治療,日后智力發(fā)育可以正常；但如在6個(gè)月以后才開(kāi)始治療,以后仍可能存在智力低下；在4-5歲以后才開(kāi)始治療者,智力不會(huì)改善.通常主張5-6歲可以停止飲食治療.影響療效的另一因素與是治療前苯丙氨酸濃度的原始水平有關(guān),血中濃度越高,控制就越難,日后的智力越差.