兒子患肝豆?fàn)詈俗冃?,有無好的治療辦法
我兒子得了一種叫肝豆?fàn)詈俗冃缘牟?,醫(yī)生說是隱行性遺傳,我和老公兩家上幾輩都沒這種病,請(qǐng)問誰有好的治我兒子得了一種叫肝豆?fàn)詈俗冃缘牟?,醫(yī)生說是隱行性遺傳,我和老公兩家上幾輩都沒這種病,請(qǐng)問誰有好的治療辦法
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回答4
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、對(duì)癥治療、手術(shù)治療及康復(fù)治療等。 1. 飲食調(diào)整:避免食用含銅高的食物,如動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果、巧克力等。 2. 藥物治療:常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、依地酸二鈣鈉等,可促進(jìn)銅排出。 3. 對(duì)癥治療:如有震顫,可用苯海索等藥物改善;若有精神癥狀,可給予相應(yīng)的精神類藥物。 4. 手術(shù)治療:對(duì)于藥物治療無效且病情嚴(yán)重者,可考慮肝移植。 5. 康復(fù)治療:包括肢體功能訓(xùn)練、語言訓(xùn)練等,有助于提高生活質(zhì)量。 肝豆?fàn)詈俗冃噪m然治療有一定難度,但通過綜合治療,可有效控制病情,提高患者生活質(zhì)量?;颊咝瓒ㄆ趶?fù)查,遵醫(yī)囑調(diào)整治療方案。
2025-02-10 13:05
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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隱性遺傳是兩個(gè)等位基因都是突變基因才會(huì)得病,說明孩子的父母都含有突變基因,但都是雜合子。通常隱性遺傳的患者雙親都含突變基因,如果都沒發(fā)病說明是雜合子,即只有一條基因是正常的一條基因是突變基因,孩子得病的概率是1/4.
2016-03-04 19:30
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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肝豆?fàn)詈俗冃杂址Q威爾遜病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán).你們的情況屬于父母正常,孩子患病。主要考慮一下兩種情況:1假如父母正常,孩子患病,那么父母都是雜合子,雜合子表型正常,但屬攜帶者.假如遺傳病是由于某一特定蛋白質(zhì)缺失所致(例如酶),那么攜帶者一般來說這種蛋白質(zhì)的量會(huì)減少.假如已經(jīng)知道突變的部位,分子遺傳學(xué)分析可以鑒定表型正常的雜合子個(gè)體.2可能屬于近親婚配,有血緣關(guān)系的人更容易攜帶同一個(gè)突變等位基因.據(jù)估計(jì),每個(gè)人都是6~8個(gè)等位基因的雜合子(即攜帶者),這些等位基因在純合子狀態(tài)下會(huì)導(dǎo)致疾病.
2016-03-04 17:43
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好,肝豆?fàn)詈俗冃允浅H旧w隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。因?yàn)槭请[性遺傳,所以特點(diǎn)是父母不發(fā)病,子女發(fā)病。治療上首先要低銅飲食,不宜進(jìn)食動(dòng)物內(nèi)臟、魚蝦海鮮和堅(jiān)果等含銅量高的食物。同時(shí)可應(yīng)用二巰基丙醇、二巰丁二酸、二巰丙磺酸鈉等藥物。祝早日康復(fù)。
2016-03-04 04:00
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國(guó)并不少見。 查看全文»
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