全身癱瘓,瘦弱無力四歲時
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):全身癱瘓,瘦弱無力四歲時想得到怎樣的幫助:我哥哥患有先天性肌營養(yǎng)不良,已癱瘓,生命將不會長久,為了避免此癥再次降臨在后代身上,我是否可以繼續(xù)生育男孩
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回答5
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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肌營養(yǎng)不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病目前醫(yī)學是無法治愈的只能控制病情的發(fā)展飲食宜高蛋白富含維生素、鈣、鋅、瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當多食少吃或忌食過辣、過咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品飲食有節(jié)不要過胖
2016-03-07 10:39
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回答4
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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病情分析:先天性肌營養(yǎng)不良屬常染色體隱性遺傳,包括一類出生時或出生幾個月內(nèi)出現(xiàn)肌無力和肌張力低,可伴有不同程度中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累的一大組疾病。先天性肌營養(yǎng)不良從新生兒開始發(fā)病,表現(xiàn)為脊柱后突,肌張力下降,常伴發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位,近端關(guān)節(jié)攣縮,斜頸,而遠端關(guān)節(jié)表現(xiàn)出驚人的松弛,彈性過度增高。然而在一些嚴重的病例中,遠端關(guān)節(jié)過度松弛也可以不存在,同時這種關(guān)節(jié)攣縮是可以進行性發(fā)生、發(fā)展,最終影響到以前表現(xiàn)為松弛的踝、腕及手指。病人最大的運動能力變異很大,有些患者可以自由活動,而另一些從未能獨立行走。后期病人運動功能受限的原因大多與關(guān)節(jié)攣縮有關(guān),病人可因關(guān)節(jié)攣縮而失去已具有的行走能力。UCMD病人特征性的面容為:下眼瞼輕度下垂,圓臉,招風耳。典型的皮膚損害為濾泡性過度角化。
2016-03-07 06:51
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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肌營養(yǎng)不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病另外除遺傳因素外患者自身基因突變也可導致本病發(fā)生臨床以進行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現(xiàn)本病具體病因不明目前主要有三種學說即血管學說認為血液循環(huán)障礙引起肌肉組織的梗塞;其次是神經(jīng)源學說認為運動神經(jīng)元功能異常引起肌肉變性;第三是遺傳學說細胞膜的遺傳性異常導致肌酶外溢從而使機體代謝合成更多的肌酶不同類型的肌營養(yǎng)不良的遺傳方式不同進行性肌營養(yǎng)不良是遺傳病可以遺傳給下一代但不是每個孩子都會遺傳的因為進行性肌營養(yǎng)不良有明顯的家族史其中男性多于女性男:女為2.56:1我們患者中有一例家族中四代人12例患該病而且均為女性其壽命最大56歲
2016-03-07 03:26
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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先天性肌營養(yǎng)不良屬常染色體隱性遺傳包括一類出生時或出生幾個月內(nèi)出現(xiàn)肌無力和肌張力低可伴有不同程度中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累的一大組疾病先天性肌營養(yǎng)不良從新生兒開始發(fā)岔現(xiàn)為脊柱后突肌張力下降常伴發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位近端關(guān)節(jié)攣縮斜頸而遠端關(guān)節(jié)表現(xiàn)出驚人的松弛彈性過度增高然而在一些嚴重的病例中遠端關(guān)節(jié)過度松弛也可以不存在同時這種關(guān)節(jié)攣縮是可以進行性發(fā)生、發(fā)展最終影響到以前表現(xiàn)為松弛的踝、腕及手指病人最大的運動能力變異很大有些患者可以自由活動而另一些從未能獨立行走后期病人運動功能受限的原因大多與關(guān)節(jié)攣縮有關(guān)病人可因關(guān)節(jié)攣縮而失去已具有的行走能力UCMD病人特征性的面容為:下眼瞼輕度下垂圓臉招風耳典型的皮膚損害為濾泡性過度角化
2016-03-06 18:49
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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肌營養(yǎng)不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。目前醫(yī)學是無法治愈的。只能控制病情的發(fā)展。飲食宜高蛋白,富含維生素、鈣、鋅、瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當多食,少吃或忌食過辣、過咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品。飲食有節(jié),不要過胖。
2016-03-06 15:40
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