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新生兒苯丙酮尿癥

2016-03-06 17:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 苯丙酮尿癥

問題：

患者信息：男0歲山東淄博病情描述(發(fā)病時(shí)間、主要癥狀等)：苯丙酮尿癥需要奶粉+食物治療想得到怎樣的幫助：想知道能不能治愈曾經(jīng)治療情況及是否有過敏、遺傳病史：無

回答1
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曲朋安副主任醫(yī)師

煙臺(tái)肝病醫(yī)院

兒科

患者您好，苯丙酮尿癥孩子的健康飲食對(duì)嬰兒可以喂養(yǎng)特制的低苯丙氨酸奶粉，為幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類。蔬菜和水果等低蛋白食物為主，忌用肉，蛋，豆類等含有蛋白質(zhì)高的食物，飲食控制期間定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度同時(shí)注意檢測(cè)患兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況。希望對(duì)您有幫助，祝您健康。
2019-01-01 17:23
回答6
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趙蕾醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

早期會(huì)有智力下降，并且因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，皮膚干燥，有的常伴濕疹，同時(shí)由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈鼠尿臭味。診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。
2016-03-07 11:31

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回答5
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吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。一般不會(huì)你說的現(xiàn)象
2016-03-07 01:03

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回答4
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郭立軍醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

你好根據(jù)你的描述小兒患有苯丙酮尿癥該病一般在在1～6個(gè)月后嬰兒逐步出現(xiàn)智商(IQ)降低，并出現(xiàn)易激惹，嘔吐，過度活動(dòng)或焦躁不安，有些嬰兒出現(xiàn)濕疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或“鼠味”，是該病患兒的特征性表現(xiàn)。診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。治療期限：主張至少應(yīng)治療到患兒青春期發(fā)育成熟，最好能堅(jiān)持終生治療，成年后可以適當(dāng)放寬飲食限制。苯丙氨酸的攝入量必須能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要量。
2016-03-06 23:25

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劉浩慶醫(yī)師

肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

一級(jí)

全科

你好，苯丙酮尿癥是一種先天性氨基酸代謝障礙性疾病，主要表現(xiàn)為智力低下，發(fā)育遲緩，皮膚毛發(fā)顏色變淺等。一經(jīng)確診應(yīng)立即治療。給予低苯丙氨酸飲食。預(yù)防腦損害及智力低下，可以到當(dāng)?shù)囟ㄆ诒O(jiān)測(cè)血中苯丙氨酸濃度，用來調(diào)整飲食。
2016-03-06 21:00

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谷魁廣醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

得了苯丙酮尿癥，早期有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡，然后智能發(fā)育落后日漸明顯，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡，是比較嚴(yán)重的病，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院治療。
2016-03-06 17:51

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