新生兒苯丙酮尿癥
患者信息：男0歲山東淄博病情描述(發(fā)病時間、主要癥狀等)：苯丙酮尿癥需要奶粉+食物治療想得到怎樣的幫助：想知道能不能治愈曾經(jīng)治療情況及是否有過敏、遺傳病史：無
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回答1
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曲朋安 副主任醫(yī)師
煙臺肝病醫(yī)院
兒科
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患者您好，苯丙酮尿癥孩子的健康飲食對嬰兒可以喂養(yǎng)特制的低苯丙氨酸奶粉，為幼兒添加輔食時應(yīng)以淀粉類。蔬菜和水果等低蛋白食物為主，忌用肉，蛋，豆類等含有蛋白質(zhì)高的食物，飲食控制期間定期檢測血液中苯丙氨酸濃度同時注意檢測患兒的生長發(fā)育情況。希望對您有幫助，祝您健康。
2019-01-01 17:23
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回答6
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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早期會有智力下降，并且因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，皮膚干燥，有的常伴濕疹，同時由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈鼠尿臭味。診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。
2016-03-07 11:31
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回答5
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。一般不會你說的現(xiàn)象
2016-03-07 01:03
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回答4
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好根據(jù)你的描述小兒患有苯丙酮尿癥該病一般在在1～6個月后嬰兒逐步出現(xiàn)智商(IQ)降低，并出現(xiàn)易激惹，嘔吐，過度活動或焦躁不安，有些嬰兒出現(xiàn)濕疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或“鼠味”，是該病患兒的特征性表現(xiàn)。診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。治療期限：主張至少應(yīng)治療到患兒青春期發(fā)育成熟，最好能堅(jiān)持終生治療，成年后可以適當(dāng)放寬飲食限制。苯丙氨酸的攝入量必須能保證生長和代謝的最低需要量。
2016-03-06 23:25
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好，苯丙酮尿癥是一種先天性氨基酸代謝障礙性疾病，主要表現(xiàn)為智力低下，發(fā)育遲緩，皮膚毛發(fā)顏色變淺等。一經(jīng)確診應(yīng)立即治療。給予低苯丙氨酸飲食。預(yù)防腦損害及智力低下，可以到當(dāng)?shù)囟ㄆ诒O(jiān)測血中苯丙氨酸濃度，用來調(diào)整飲食。
2016-03-06 21:00
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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得了苯丙酮尿癥，早期有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡，然后智能發(fā)育落后日漸明顯，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡，是比較嚴(yán)重的病，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院治療。
2016-03-06 17:51
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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