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回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆，苯丙氨酸（PA）是人體必需的氨基酸之一。治療方案診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡特殊飲食治療愈小，效果愈好
2016-03-07 16:19
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回答2
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病為常染色體隱性遺傳目前好多醫(yī)院都有這種病的特殊飲食，建議到當?shù)氐谋＝挝?、或兒童醫(yī)院的神經(jīng)科兒科神經(jīng)科處就診
2016-03-07 14:27
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，從你的描述看，患兒苯丙酮尿癥，咨詢相關的問題，這種病變屬于遺傳性的與妊娠期感冒無關。1你好，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，異常發(fā)的苯胺酸代謝異常，引起功能下降。2建議積極就診兒科，進行明確診斷，選擇合理治療方法，早期診斷和早期治療，減少其臨床癥狀，同時注意飲食問題，避免吃蛋白類，以蔬菜類為主，有問題及時咨詢，祝你健康。
2016-03-07 08:45
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
