-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產科
-
苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝缺陷疾病,是氨基酸代謝代謝途徑中的酶缺陷而導致苯丙氨酸不能正常的轉化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸排泄.臨床表現(xiàn)為智力低下,驚厥發(fā)作和色素減少,最重要得外在特征為患者尿液因含有苯丙氨酸和酮酸而有特殊的老鼠尿樣臭味.因為該病為基因缺陷疾病,目前的醫(yī)療手段還不能根治,只能控制其程度;1,攝入低苯丙氨酸飲食,但由于苯丙氨酸是人體必需氨基酸,所以嬰兒時可給與苯丙氨酸奶粉.2,幼兒時期,則應控制苯丙氨酸的攝入量,應以蔬菜,淀粉類食物為主.3,給與L-DOPA,5-羥色胺,BH4等藥物輔助治療.
2016-03-08 01:12
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
-
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下驚厥發(fā)作和色素減少.苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致,引起中樞神經系統(tǒng)的損傷.神經系統(tǒng)異常體征不多見可有腦小畸形肌張力增高步態(tài)異常腱反射亢進手部細微震顫肢體重復動作等.由于黑色素缺乏患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時患兒易合并有濕疹嘔吐腹瀉等.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療惟一方法治療的目的是預防腦損傷診斷一旦明確應盡早給予積極治療主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小效果愈好
2016-03-07 22:04
-
其他網友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
