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伸舌樣癡呆

我侄女6歲了只能喊爸爸媽媽,個子跟同齡孩子差不多,常伸舌頭,比同齡孩子智力低,面相有點呆,但還是活潑喜歡跟小朋友一起玩,晚上睡著后常做怪臉,常做噩夢哭醒,麻煩給我診斷是什么病?該怎么治?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好!根據(jù)你的描述不排除21-三體綜合癥,也就是伸舌樣癡呆的可能.伸舌樣癡呆又稱先愚型(Down綜合癥)也稱21-三體綜合癥.是一種最常見的染色體病,其發(fā)病率約為新生兒的1/1000-1/500,隨著母親年齡的增大,分娩出患兒的風(fēng)險逐步增高..這是因為大齡孕婦的卵細胞減數(shù)分裂時染色體不能分離的結(jié)果.  本病最突出,最嚴(yán)重的表現(xiàn)是智能低下,生長發(fā)育遲緩.病情較輕的患兒可學(xué)會閱讀或做簡單的手工勞動,重者語言困難,生活不能自理,甚至完全癡呆,為白癡.與同齡人相比,隨著患者年齡的增大,智力差距越來越大.患者抽象思維能力極差,常常愛好模仿,有的喜愛歌舞,性格活潑.不論國家,種族和性別是否相同,患者的面部特點都非常相似,都具有特殊的呆傻面容:鼻梁低平,兩眼距離寬,眼裂小,外眼角上斜,內(nèi)毗贅皮明顯,嘴小唇厚,上胯高尖,口常半張開,舌大常伸出口外,流涎,故又稱伸舌樣癡呆.  此外,患者四肢較短,手寬而肥,50%患者雙手為通貫手,手掌atd角增大,約大于60度.指短粗,小指常短小內(nèi)彎,只有一條指榴紋,70%以上患者足拇趾球部為腔側(cè)弓狀紋.約50%患者伴有先天性心臟病.男患者可有隱睪,尚未見有生育者,女患者通常無月經(jīng),但有少數(shù)能妊娠和生育.患者抵抗力弱,易患肺炎,患白血病的發(fā)病率為普通人群的15~20倍.患兒需通過染色體檢查確診,按其核型可分為21三體型,嵌合型及易位型三類,這三類的比例和遺傳情況各不相同.以21三體型(核型為47,XX或XY,+21)最多,約占95%,患者幾乎都是新發(fā)生的,一般認(rèn)為其發(fā)生率隨著母親生育年齡的增大而增加.此外,也可能有極少部分是遺傳的,其母親為21三體患者或嵌合體.約50%的患兒在5歲前死亡.目前主要是通過藥物減輕某些癥狀,通過加強訓(xùn)練使患兒生活自理并能從事某些有益勞動,從而減輕家庭和社會的負(fù)擔(dān).建議給孩子檢查一下染色體,已確診到底是不是這種病.僅供參考!以上是對“伸舌樣癡呆”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

    2016-03-09 05:02
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    先天愚型是一種最常見的常染色體綜合征,又稱唐氏綜合征,21三體綜合征.其發(fā)病率約為新生兒的1/1000-1/500,隨著母親年齡的增大,分娩出患兒的風(fēng)險逐步增高.本病最突出,最嚴(yán)重的表現(xiàn)是智能低下,生長發(fā)育遲緩.病情較輕的患兒可學(xué)會閱讀或做簡單的手工勞動,重者語言困難,生活不能自理,甚至完全癡呆,為白癡.與同齡人相比,隨著患者年齡的增大,智力差距越來越大.患者抽象思維能力極差,常常愛好模仿,有的喜愛歌舞,性格活潑.有趣的是,不論國家,種族和性別是否相同,患者的面部特點都非常相似,都具有特殊的呆傻面容:鼻梁低平,兩眼距離寬,眼裂小,外眼角上斜,內(nèi)毗贅皮明顯,嘴小唇厚,上胯高尖,口常半張開,舌大常伸出口外,流涎,故又稱伸舌樣癡呆.此外,患者四肢較短,手寬而肥,50%患者雙手為通貫手,手掌atd角增大,約大于60度.指短粗,小指常短小內(nèi)彎,只有一條指榴紋,70%以上患者足拇趾球部為腔側(cè)弓狀紋.約50%患者伴有先天性心臟病.男患者可有隱睪,尚未見有生育者,女患者通常無月經(jīng),但有少數(shù)能妊娠和生育.患者抵抗力弱,易患肺炎,患白血病的發(fā)病率為普通人群的15~20倍.患兒需通過染色體檢查確診,按其核型可分為21三體型,嵌合型及易位型三類,這三類的比例和遺傳情況各不相同.以21三體型(核型為47,XX或XY,+21)最多,約占95%,患者幾乎都是新發(fā)生的,一般認(rèn)為其發(fā)生率隨著母親生育年齡的增大而增加.此外,也可能有極少部分是遺傳的,其母親為21三體患者或嵌合體.約50%的患兒在5歲前死亡.目前主要是通過藥物減輕某些癥狀,通過加強訓(xùn)練使患兒生活自理并能從事某些有益勞動,從而減輕家庭和社會的負(fù)擔(dān)

    2016-03-08 20:56
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    建議做腦電圖的檢查,看看是否是大腦的原因.積極做好檢查,若是有病理原因,盡早進行治療.對于兒童的智力,注意主要的是鍛煉.養(yǎng)成學(xué)習(xí)的習(xí)慣,有時不要任由他們做什么.

    2016-03-08 15:06
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好,這是一種先天性的遺傳性的疾病,您家里上輩的人會是孩子的父母雙方上輩有沒有類似的表現(xiàn)?此病有叫唐氏綜合癥,二十一三體綜合癥等等,此病沒有好的治療方法,基本上沒有相應(yīng)的治療方法.在循環(huán)器并發(fā)癥無法進行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右,現(xiàn)在如果對其并發(fā)的畸形進行治療能保持患者的身體健康狀態(tài),而且平均壽命已經(jīng)增加到50歲左右.另外,早期的養(yǎng)育護理有助于患者的發(fā)育.

    2016-03-08 15:02
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是智能障礙?   人的智能有高低之分,這是因為個體的遺傳素質(zhì)和后天的教育環(huán)境與社會實踐不同的結(jié)果。遺傳賦予個體智能發(fā)展的潛在可能性,但智能的實際發(fā)展和有效地發(fā)揮則依賴于個體的教育與學(xué)習(xí),依賴于個體的主觀努力與實踐。由于先天稟賦的差異,所以有些個體從小就表現(xiàn)出優(yōu)異的智慧,的些被稱為“神童”。如果個體有健全的遺傳素質(zhì),但沒有學(xué)習(xí)和訓(xùn)練,或者處于環(huán)境剝奪的情況之下,那么,智能就不能得到實際的發(fā)展。有些即使幼年被視為“神童”后來卻未見預(yù)期的發(fā)展,或許就是這個緣故。智能障礙(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和適應(yīng)行為方面發(fā)生存在實質(zhì)性限制的一種障礙。主要表現(xiàn)在概念、社交和應(yīng)用的適應(yīng)能力方面(美國AAMR2002年智能障礙定義)。 查看全文»

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