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2016-03-09 19:57 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

我朋友的女兒已經(jīng)被醫(yī)院確診為了有黏脂貯積癥II型，而且發(fā)現(xiàn)了前額是比較高的，而且眼瞼增厚了學(xué)過，還有出現(xiàn)反復(fù)的呼吸道感染，很痛苦。

回答2
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全科

你好，黏脂貯積癥Ⅱ型可出現(xiàn)全身性肌張力低，頭支撐不良和許多外觀異常，部分病例可有重度智力低下。面容呈進(jìn)行性粗笨，前額高，內(nèi)眥有贅皮，眼瞼肥厚，鼻梁扁平，鼻口上翻，齒齦增生。
2016-03-10 06:53
回答1
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邢學(xué)法主治醫(yī)師

冠縣辛集中心衛(wèi)生院

一級(jí)

外科

是常染色體隱性遺傳。由多種水解酶缺陷引起的，用病人成纖維細(xì)胞混合培養(yǎng)發(fā)現(xiàn)，此癥的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識(shí)別部位異常。目前認(rèn)為黏脂貯積癥Ⅱ型系基因突變引起的幾種溶酶體酶發(fā)生識(shí)別部位缺損，也就是酶分子結(jié)構(gòu)中的識(shí)別亞基異常所致。
2016-03-09 21:06

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