我家寶寶現(xiàn)在不到一個月，抽血查出有苯丙酮...
我家寶寶現(xiàn)在不到一個月，抽血查出有苯丙酮？我家寶寶現(xiàn)在不到一個月，抽血查出有苯丙酮尿癥，睡覺時下巴常顫動，四肢伸直，大小便味道異常，請問能夠治好嗎？以后和正常的孩子一樣嗎？。
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回答5
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運(yùn)動和語言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷后及時治療，近90%患兒智力可達(dá)到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導(dǎo)致智力下降由于普通食物，尤其是含蛋白質(zhì)較高的食物，如肉、魚、、蝦、蛋及豆制品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內(nèi)必需的氨基酸。要求血苯丙氨酸維持范圍為：0～3歲120～240mmol/L；3～8歲180～360mmol/L；8～13歲180～480mmol/L；13～18歲180～600mmol/L；>18歲180～900mmol/L。定期復(fù)查血苯丙氨酸濃度，根據(jù)苯丙氨酸濃度是否在合適的范圍，調(diào)整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。也可以用四氫蝶呤治療
2016-03-10 18:41
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回答4
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳代謝病，早期治療效果較好，若患兒父母再想要孩子，可以通過產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運(yùn)動和語言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷后及時治療，近90%患兒智力可達(dá)到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重。 出生后1個月內(nèi)接受治療者多數(shù)可以不出現(xiàn)智力損害，治療越晚，對腦的損傷越明顯。因此，患兒一旦確診，應(yīng)立即給予治療，治療越早，預(yù)后越好。以上是對“我家寶寶現(xiàn)在不到一個月，抽血查出有苯丙酮”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
2016-03-10 18:09
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好，苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常引起的，小孩患者可出現(xiàn)先天性癡呆這個病需要及早治療，治療的越早，情況恢復(fù)的會越好，只要治療及時，是可以達(dá)到正常孩子的水平的
2016-03-10 12:53
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。飲食治療仍然是最安全、有效、經(jīng)濟(jì)的治療方法。苯丙酮尿癥是可以控制的。低苯丙氨酸飲食原則。注意補(bǔ)充各種維生素、礦物質(zhì)（尤其是鐵）及微量元素。勤換尿布，保持皮膚干燥、完整。
2016-03-10 09:13
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常引起的，小孩患者可出現(xiàn)先天性癡呆這個病需要及早治療，治療的越早，情況恢復(fù)的會越好，只要治療及時，是可以達(dá)到正常孩子的水平的您好，此處僅限于做出評論，補(bǔ)充提問將會被刪除，因為回答者無法在這里做出回答。
2016-03-10 05:27
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
