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張雯琦患者基本情況一、基本情況:張雯琦女2003年1月24日出生系貴州省鎮(zhèn)遠縣人她從小就是一個苦命的孩子疾病總是象魔鬼一樣一直纏繞著她每年都因感冒發(fā)燒入院治療五次以上她的童年生活基本上是在醫(yī)院渡過的從兩歲開始總是愛感冒發(fā)燒三歲多時雙眼曾患上麥粒腫做了兩次手術(shù)；2008年7月又染上支氣管內(nèi)膜結(jié)核經(jīng)過一年半反復(fù)入院治療現(xiàn)已治愈病情癥狀:從學(xué)會走路開始她顯得與其他的小朋友不一樣沒力氣（走、跑都不如其他小朋友）、協(xié)調(diào)平衡能力差（易跌倒）、飲食不好、語速慢、抵抗力較差等等但智力好象沒有影響開始父母還想著等她長大一點就好了可是她逐漸長大但一直未見好轉(zhuǎn)而且病情還有加重的趨勢在同事、朋友及家人的鼓勵下我們于2010年5月16日滿懷信心帶著小孩到北京進行全面檢查心想到了北京什么困難都能迎韌而解然而現(xiàn)實總是那么殘酷通過首都醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院、北京大學(xué)婦產(chǎn)兒童醫(yī)院和中日友好醫(yī)院的檢查和專家會診診斷為遺傳性共濟失調(diào)毛細血管擴張癥沒有治療的藥物、沒有手術(shù)治療的方法病情還將會持續(xù)發(fā)展直到不能行走、生活不能自理、不能說話最后因呼吸道感染或患惡性腫瘤而死亡生命只能活到十幾歲我們當(dāng)時聽到這個診斷結(jié)果實在不能接受這個殘酷的事實從診斷結(jié)果出來至今整日只能以淚洗面就是這么一個非常乖巧、非?？蓯鄣囊粋€的小女孩我們卻要眼看著她慢慢地被病魔折磨最終將生命逝去她才7歲啊她的人生才剛剛開始然而才7歲的她根本還不知道自己的命運有多苦天天嚷著“我要上學(xué)、我要學(xué)跳舞、我長大了要當(dāng)一名畫家……”在北京醫(yī)生沒有給開一分錢的藥物回到凱里后我們不甘心報著零的希望到州中醫(yī)院開了20付中藥給孩子服用盡管中藥再苦、再難吃我女兒還是堅持每天按時吃藥（每天喝四杯）從不耍賴二、具體檢查結(jié)果:（一）、核磁共振檢查結(jié)果:兩側(cè)大腦半球結(jié)構(gòu)尚對稱腦內(nèi)未見明確異常信號各腦室無明顯擴大中線結(jié)構(gòu)無偏移雙側(cè)小腦腦溝加深增寬腦干及現(xiàn)兩側(cè)小停工半球內(nèi)未見明確異常信號頭顱MRA示腦內(nèi)各主要動脈形態(tài)尚可管壁光滑；各動脈血流信號連續(xù)未見明確異常狹窄、擴張及畸形血管征象印象:小腦萎縮頭顱MRA未見明確病變征象影像意見請綜合臨床及其它檢查以進一步明確（中國人民解放軍第三0六醫(yī)院磁共振室聯(lián)系電話:010-66356421）（二）、解放軍三0六醫(yī)院腦電圖報告單:檢查所見:9-10Hz100-120μVα節(jié)律α調(diào)節(jié)差枕區(qū)明顯伴較多14-18Hz10μV左右β波前頭明顯全頭散在較多5-6Hz80μV左右O波前頭明顯有少量3Hz50-81μVδ波后頭明顯偶見枕區(qū)3Hz100-150μV尖慢復(fù)合波O．C反應(yīng)α抑制不完全HV同背景診斷結(jié)論:輕度異常電圖腦地形圖（三）、北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科肌電圖室:雙下肢神經(jīng)名稱刺激部位潛伏期（ms）峰間潛伏期（ms）P40T12PFT12-P40左脛神經(jīng)內(nèi)踝29.216.1未引出13.1右脛神經(jīng)內(nèi)踝29.216.2未引出13.0誘發(fā)電位印象:雙下肢SEP示左、右PF未引出反應(yīng)波形余未見特征性改變請結(jié)合臨床（四）、北京兒童醫(yī)院免疫學(xué)研究室檢驗報告單:CD3淋巴細胞亞群總數(shù)59.6CD4輔助性T細胞亞群21.8CD8抑制性T細胞亞群34.1CD4/CD8CD4/CD8比值0.6BCB淋巴細胞亞群7.5NK-C自然剎傷細胞24.1（五）、北京兒童醫(yī)院放放射免疫室檢驗報告單:AFP甲胎蛋白251.9（六）、北京兒童醫(yī)院血清室檢驗報告單免疫球蛋白A0.0667免疫球蛋白G7.78免疫球蛋白M0.78免疫球蛋白lgE0.11（七）、北京兒童醫(yī)院生化室檢驗報告單LAC乳酸2.6（八）、北京兒童醫(yī)院生化室檢驗報告單AST天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶29.0ALT丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶17.0AST/ALTAST/ALT1.7（九）、北京兒童醫(yī)院門診化驗室檢驗報告單CRP(快速CRP門診)74WBC白細胞12.95RBC紅細胞4.60HGB血紅蛋白134HCT紅細胞比容40.9MCV平均紅細胞體積88.9MCH平均血紅蛋白含量29.1MCHC平均血紅蛋白濃度328RDW紅細胞體積分布寬度13.9PLT血小板305MPV平均血小板體積10.6PDW血小板體積分布寬度12.9PCT血小板比容0.32NEUT#中性粒細胞絕對值10.45LYMPH#淋巴細胞絕對值1.62MONO#單核細胞絕對值0.78EOS#嗜酸細胞絕對值0.07BASO#嗜堿性細胞絕對值0.03NEUT%中性粒細胞百分率80.8LYMPH%淋巴細胞百分率12.5MONO%單核細胞百分率6.0EOS%嗜酸細胞百分率0.5BASO%嗜堿性細胞百分率0.2三、患者目前癥狀:沒力氣、走路不穩(wěn)、平衡力差、眼睛內(nèi)有血絲、語速慢、辯距離差、飲食差、經(jīng)常有流口水現(xiàn)象、膽子很小四、家屬分析及意愿:（一）根據(jù)醫(yī)生診斷結(jié)果結(jié)合患者現(xiàn)時表現(xiàn)與遺傳性共濟失調(diào)毛細血管擴張癥非常想象（二）希望能找到合理的治療方案全力救助小孩（三）能否做基因檢查如我夫婦再生育二孩的話在產(chǎn)前能否作準(zhǔn)確檢查最后作為最落后、最偏遠、最基層的我夫婦希望能得到全社會所有好心人的大力支持與幫助多與我們交流、多給我提出合理化的建議、多給我們提供好的治療線索、方案、藥物及醫(yī)院在此我代表我的家人對你們的幫助與支持萬分感謝祝天下所有好心人全家身體健康、心想事成聯(lián)系人；張如林（手機:13508559001QQ:747812946）李萍（13885582419）曾經(jīng)治療情況和效果：怎么治療？能否查基因？再生育能否作產(chǎn)前檢查（）