同事是個亨廷頓舞蹈癥患者，平時看到和一向...
2016-03-12 05:32
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同事是個亨廷頓舞蹈癥患者，平時看到和一向人沒有兩樣，可是病發(fā)作的時候就挺可怕的，喊他也聽不到，請問哪里有亨廷頓舞蹈癥遺傳咨詢的，我向推薦這個同事去？
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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廷頓氏舞蹈癥是一種家族顯性遺傳型疾病。患者由于基因突變或者第四對染色體內(nèi)DNA(脫氧核糖核酸)基質(zhì)之CAG三核甘酸重復(fù)序列過度擴(kuò)張，造成腦部神經(jīng)細(xì)胞持續(xù)退化，機(jī)體細(xì)胞錯誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質(zhì)”的有害物質(zhì)。這些異常蛋白質(zhì)積聚成塊，損壞部分腦細(xì)胞，特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細(xì)胞，導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化，神經(jīng)沖動彌散，動作失調(diào)，出現(xiàn)不可控制的顫搐，并能發(fā)展成癡呆，甚至死亡。
2016-03-12 22:12
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