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您好，苯丙酮尿癥，是一種代謝性遺傳性疾病。由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。臨床上一旦明確診斷苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早給予積極治療。如果在出生后7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發(fā)育遲緩就可以避免。希望我的回答對你有幫助。

苯丙酮尿癥患兒由于基因缺陷，致使苯丙氨酸和一系列異常代謝產(chǎn)物在血中堆積，主要危害為腦損害，以智力發(fā)育落后為主。治療該癥最主要的是食療。

你好:　　苯丙酮尿癥（Phenylketonuria）簡稱PKU是一種少見的遺傳性代謝障礙疾病是由于肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶所引起的代謝障礙。患兒主要表現(xiàn)為智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白及四肢短小，同時(shí)身上有一種特殊的霉臭氣，尿有一種鼠臭味，有時(shí)有癲癇發(fā)作?！　〈蠹叶贾?，氨基酸對于人體來說，非常重要。其中有八種氨基酸是人體不能自身合成，也不能由其他途徑轉(zhuǎn)化，必須從食物中才能攝取，稱為人體"必需氨基酸"。苯丙氨酸就是其中之一。當(dāng)苯丙氨酸經(jīng)食物中攝取后，部分為機(jī)體蛋白合成所利用，其余部分要經(jīng)過肝臟撒由其中的苯丙氨酸羥化酶轉(zhuǎn)化為酪氨酸。而酪氨酸可進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為多巴，腎上腺素，黑色素等等重要的生理活性物質(zhì)。由于苯丙酮尿癥患者肝臟缺乏上述的酶，一方面，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)異常蓄積；另一方面，酪氨酸及多巴，腎上腺素，黑色素等等重要的生理活性物質(zhì)的生成也受阻。這兩個(gè)方面均會造成腦的損害，以及其他一系列的病理變化。　　本癥的主要危害為腦損害。未經(jīng)治療患兒在生后數(shù)月就會出現(xiàn)不同程度的智力發(fā)育落后，大多數(shù)有煩躁，抑郁等精神癥狀，最終將造成中度至極重度智力低下，成為家庭與社會的沉重負(fù)擔(dān)。由于黑色素的缺乏，患兒表現(xiàn)頭發(fā)較黃，皮膚和虹膜顏色淺。由于血中蓄積的苯丙氨酸的旁路代謝，產(chǎn)物經(jīng)尿排出，常有一種令人極不愉快的鼠尿味；此外，患兒常合并濕疹，嘔吐等?！　≈档弥匾暤氖?，患兒在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，癥狀隨生長發(fā)育逐漸出現(xiàn)，并且多為不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷，而此時(shí)就醫(yī)，往往會診斷為腦癱或智力低能兒，一個(gè)家庭就背上了沉重的包袱。因此，只有通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，才能保證療效?！　”奖虬Y在產(chǎn)前無法進(jìn)行診斷，但出生后數(shù)天就能從血、尿中化驗(yàn)出來。所以目前很多國家已將這種病列為新生兒期普查的疾病?！　∽詈唵蔚脑\斷方法是"尿布試驗(yàn)"，就是把幾滴三氯化鐵試劑滴在新生兒剛?cè)鲞^尿的白布上，如果尿布呈現(xiàn)藍(lán)綠色，就說明這個(gè)新生兒是苯丙酮尿癥患者。也可以抽取新生兒血液，測定其中苯丙氨酸的含量。這種方法結(jié)果可靠，但不如尿布試驗(yàn)簡便、安全?！　≡\斷為苯丙酮尿癥的新生兒，應(yīng)立即開始治療，即限制新生兒的食物中苯丙氨酸含量。據(jù)報(bào)道，生后立即治療者，患兒即能正常發(fā)育，智力基本正常。如果等到五、六歲，小兒的大腦已經(jīng)發(fā)生損害，再治療就難以收到效果了。為此，每個(gè)新生兒都應(yīng)該作尿布試驗(yàn)，以便早確診，早治療。對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)有盡有以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，缺乏時(shí)亦會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，故仍應(yīng)按每日30~50mg/kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在2~10mg/dl為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。建議你最好是到當(dāng)?shù)卣?guī)的醫(yī)院就診尊醫(yī)囑治療.

孩子的智力測試、語言評估、日常生活活動能力評估、社會適應(yīng)性行為評估、注意力評估等結(jié)果如何，還有腦電圖、聽力檢查、染色體檢查等，結(jié)果如何

你好，先天性疾病，沒有特殊的辦法，飲食要注意。

苯丙酮尿癥，是一種代謝性遺傳性疾病。臨床上一旦明確診斷苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早給予積極治療。如果在出生后7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發(fā)育遲緩就可以避免。