是不是苯丙酮尿癥的癥狀
小孩3歲了，剛出生的時候查出來有，一直在觀察期，查了大概1歲都不是很高，到現(xiàn)在也沒啥明顯癥狀，不過我總感覺她的汗和私密處有很大的味道，不知是不是正常的，我放心不下。
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回答3
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好，一般苯丙酮尿癥的常見癥狀有：生長發(fā)育遲緩，常伴有興奮不安、多動和異常行為；皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕，毛發(fā)色淡而呈棕色；汗液和尿有霉臭味或鼠氣味。建議你可以帶孩子做一下檢查（尿三氯化鐵試驗），診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，年齡愈小，效果愈好。
2016-03-14 07:38
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
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由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。苯丙酮尿癥的治療需要根據(jù)分型采取針對的治療措施。（一）經(jīng)典性PKU、中度高苯丙氨酸血癥和輕度高苯丙氨酸血癥的治療：這3種類型是由于苯丙氨酸羥化酶本身異常導致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物，故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內(nèi)苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由于普通食物，尤其是含蛋白質(zhì)較高的食物，如肉、魚、、蝦、蛋及豆制品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內(nèi)必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一，必須滿足其生長發(fā)育的需要。
2016-03-14 03:25
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
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你好，根據(jù)你咨詢的問題考慮此類疾病應(yīng)該是以智力發(fā)育遲滯為主的一種疾病，此病常見表現(xiàn)應(yīng)該是毛發(fā)色淡而呈棕色，尿液鼠臭味，語言發(fā)育障礙，肌張力增高，反射亢進等，而你描述的情況與此類疾病表現(xiàn)不相似。但是尿液異味重可能存在其它疾病。建議，目前考慮你描述的情況應(yīng)該是可以去醫(yī)院就診檢查，排除有此類疾病的情況，如尿三氯化鐵試驗、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析、尿蝶呤分析等，可以結(jié)合檢查結(jié)果明確目前出現(xiàn)的問題，希望我的回復(fù)可以幫助你。
2016-03-13 13:48
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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