為什么苯丙酮尿癥患者十歲后會(huì)好一點(diǎn)
我家小孩因3歲左右仍不會(huì)講話，在武漢市兒童醫(yī)院、湖北省婦幼保健院都看過，除了做聽力測(cè)試、腦電圖、腦CT和智力測(cè)查外，沒做過其它檢查。4歲診斷為精神發(fā)育遲滯后開始在特殊機(jī)構(gòu)做康復(fù)訓(xùn)練，現(xiàn)已7歲。前日中央電視臺(tái)《中國(guó)人口》節(jié)目中介紹，苯丙酮尿癥也可能引起智力發(fā)育遲緩。為什么在我兒子診斷的過程中，醫(yī)生沒有提出要做這項(xiàng)檢查？
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆
2016-03-17 13:02
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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孩子長(zhǎng)到這么大了，如果有苯丙酮尿癥，應(yīng)該早就會(huì)出現(xiàn)尿中有怪味、尿液過一段時(shí)間后會(huì)變黑的現(xiàn)象。明顯的癥狀于一歲的時(shí)候就應(yīng)該出現(xiàn)。此外還會(huì)有頭發(fā)皮膚顏色黃。如果你的孩子這些方面好好的，我覺得可以省了這筆錢了。如果有經(jīng)濟(jì)能力，不做不放心，就去做一個(gè)也無妨。
2016-03-16 14:48
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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