是否是苯丙酮尿癥攜帶者
患者年齡:我老公四叔家的孩子小時(shí)候頭發(fā)黃,臉白,沒有經(jīng)過治療,將近十八周歲了,精神上有問題,有打人的現(xiàn)象,一直在精神病院治療,我老公的爺爺?shù)牡艿艿闹貙O子患有苯丙酮尿癥,三歲過被確診,請(qǐng)問我老公會(huì)是這種疾病的攜帶者嗎?做染色體的檢查可以查出嗎?謝謝
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好,苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳的先天遺傳病,所以患者多在新生兒、幼兒時(shí)期就開始出現(xiàn)癥狀,典型癥狀除了神經(jīng)系統(tǒng)方面的病變外,還有行為異常、毛發(fā)顏色變淺、體液鼠尿味等特征,你丈夫多年沒有這些癥狀,可以排除有患苯丙酮尿癥的可能,但由于此種病的隱性遺傳,不排除是此種疾病隱性攜帶者的可能。目前我國有通過DNA分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷的預(yù)防措施,但由于基因的復(fù)雜性,所以檢查的準(zhǔn)確性存在風(fēng)險(xiǎn),建議到有相關(guān)先進(jìn)設(shè)施的綜合醫(yī)院進(jìn)行此項(xiàng)檢查。
2016-03-18 08:00
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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您好!根據(jù)您的描述來看,您的愛人很可能就是苯丙酮尿癥的攜帶者,通過做基因?qū)W的檢查,是可以查出來的,不過我認(rèn)為,也沒有檢查的必要。因?yàn)槭紫缺奖虬Y攜帶者,致病基因只有一個(gè),產(chǎn)生異常的精子可能性是1/2;其次,您家里沒人患病,一般來說您應(yīng)該不是攜帶者,您產(chǎn)生的卵子應(yīng)該都是正常的。因此,就算您愛人是攜帶者,和您生出來的孩子,也不會(huì)有問題。衷心祝您身體健康!
2016-03-17 22:02
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。本病屬常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率隨種族而異,我國1/16500。DNA檢查改變技術(shù)近年來廣泛用于PKU診斷,雜合子檢出的產(chǎn)前診斷。
2016-03-17 17:43
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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