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新生嬰兒 20 天查出苯丙酮尿癥，家長(zhǎng)不必過(guò)于驚慌。苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的遺傳代謝病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。家長(zhǎng)要了解疾病原理、治療要點(diǎn)、注意事項(xiàng)等。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
1.疾病原理：苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝，在體內(nèi)蓄積。
2.診斷復(fù)查：需要再次復(fù)查以明確診斷?？蛇M(jìn)行血液苯丙氨酸濃度測(cè)定、尿蝶呤分析等檢查。
3.飲食控制：是主要治療方法，使用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物，如特制的米、面等。
4.藥物治療：如鹽酸沙丙蝶呤片等，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。
5.定期監(jiān)測(cè)：定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度，調(diào)整飲食和治療方案。
6.智力發(fā)育：密切關(guān)注孩子的智力和生長(zhǎng)發(fā)育情況，及時(shí)進(jìn)行干預(yù)和訓(xùn)練。
總之，苯丙酮尿癥雖然對(duì)孩子的健康有影響，但只要早期診斷、規(guī)范治療和管理，孩子可以正常生長(zhǎng)發(fā)育。家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生，為孩子創(chuàng)造良好的治療條件。

你好你說(shuō)的臉上長(zhǎng)有小紅疙瘩頭皮上面也有小疙瘩疙瘩上面帶有白色的膿包這個(gè)不是苯丙酮尿癥癥狀這個(gè)應(yīng)該是熱起來(lái)的建議你到省級(jí)醫(yī)院復(fù)查苯丙酮尿癥是國(guó)家免費(fèi)治療的

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積

新生嬰兒20天檢查出苯丙酮尿癥如果復(fù)查仍然高就可以明確診斷需要及時(shí)治療臉上長(zhǎng)有小紅疙瘩頭皮上面也有小疙瘩皮疹可以是癥狀之一但主要是影響智力發(fā)育確診以后要進(jìn)行飲食治療一般用低苯丙氨酸的奶粉可以防止智力低下的發(fā)生一般至少維持到上小學(xué)時(shí)也可能需要更長(zhǎng)時(shí)間治療及時(shí)智力可以不受影響目前沒(méi)有其他治療方法。

智力低下精神神經(jīng)癥狀濕疹這些都是由此引起的如果能得到早期診斷和早期治療則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生智力正常腦電圖異常也可得到恢復(fù)

孩子腹瀉長(zhǎng)小紅疙瘩與苯丙酮尿癥應(yīng)該有關(guān)患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等建議去醫(yī)院復(fù)查診斷一旦明確應(yīng)盡早給予積極治療主要是飲食療法沒(méi)有更好更快的治療方法開(kāi)始治療的年齡治療愈小效果愈好