新生兒疾病篩查咨詢
天寶寶出生3天時早晨沒有喂奶醫(yī)院就采足跟血做新生兒疾病篩查。需要重新做篩查嗎？新生兒疾病篩查內容是先天性甲低（簡稱CH）和苯丙酮尿癥（簡稱PKU）兩項篩查手冊上說是要喂飽后采血篩查，否則對篩查結果有影響。請問對篩查結果又什么影響。不知道影響大不大。因為是檢查先天性疾病，所以比較擔心
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回答3
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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這樣算是正常的
2016-03-21 12:49
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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你好，這種情況空腹采血是比較好的。具體你檢查的項目沒有說清楚，不過有些項目就是要求空腹檢查的，也不要擔心孩子空腹抽血會怎么樣，這點血量不會有影響的。
2016-03-21 05:26
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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您好。實際上對篩查結果沒有多大的影響。根據我國《母嬰保健法》要求至少開展先天性甲低（簡稱CH）和苯丙酮尿癥（簡稱PKU）兩項篩查。CH和PKU患兒在出生后往往缺乏疾病的特異表現，一般要到6月齡才逐漸出現固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進入了晚期。即使治療，治療低下也難以恢復；相反，若能在出生不久發(fā)現疾病，確診治療，那么極大多數患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達到正常人的水平。新生兒疾病篩查，就是用一種盡可能簡單的方法，對全部的新生嬰兒進行普查，以期及早發(fā)現CH和PKU患兒，確診后給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長，疾病的療效和預后如何，完全取決于確診和治療的早晚。
2016-03-21 03:41
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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