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詳解肯尼迪遺傳病及其治療手段

詳解肯尼迪遺傳病及其治療手段

  • 回答1

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    戴建武 副主任醫(yī)師

    廣州市第十二人民醫(yī)院

    三級(jí)

    神經(jīng)內(nèi)科

    肯尼迪遺傳病又稱脊髓延髓肌肉萎縮癥,表現(xiàn)為肌肉萎縮等癥狀,目前治療以緩解為主,包括藥物、飲食、運(yùn)動(dòng)等方面。面對(duì)身體的不適,最明智的選擇是立即就醫(yī),并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療,確保安全有效。
    1.疾病原理:是一種由于雄激素受體基因異常導(dǎo)致的神經(jīng)退行性疾病。
    2.癥狀表現(xiàn):全身肌肉萎縮、麻痹、肌束震顫,下肢無力行走,舌肌萎縮等。
    3.診斷方法:基因檢測(cè)、神經(jīng)電生理檢查等。
    4.治療藥物:利魯唑、依達(dá)拉奉、甲鈷胺等。
    5.輔助治療:清淡飲食,營(yíng)養(yǎng)均衡,適當(dāng)運(yùn)動(dòng)。
    肯尼迪遺傳病目前無法治愈,但通過綜合治療可緩解癥狀,改善生活質(zhì)量。

    2018-10-14 12:59
  • 回答3

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    SBMA也被稱為肯尼迪氏病,主要表現(xiàn)為全身肌肉萎縮、麻痹和全身肌束震顫,患者全身肌肉無力,特別是兩下肢無力行走,舌肌萎縮通常是主要癥狀之一。這種病全球每4萬人中便有1例,發(fā)病年齡段在30—50歲之間,患者大多是男性。容易與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病混淆,患者生命通常不受影響。此病可依靠基因檢測(cè)確診。1熱休克蛋白(HSP)是一種應(yīng)激誘導(dǎo)的分子伴侶,根據(jù)分子量的不同被分為不同的家族:Hsp100,Hsp90,Hsp70,Hsp60,Hsp40和小HSPs。Hsp70和Hsp40的高水平表達(dá)在多聚谷氨酰胺疾病中(包括SBMA)可抑制異常蛋白的毒性積聚,并可通過多種途徑阻止細(xì)胞的死亡。因此通過藥物誘導(dǎo)方法增加其表達(dá)水平,很有可能成為治療SBMA和其他多聚谷氨酰胺疾病的一種新方法。替普瑞酮(GGA)在多種組織中都可以強(qiáng)烈的誘導(dǎo)HSP的表達(dá)。予SBMA轉(zhuǎn)基因小鼠口服GGA后可顯著上調(diào)Hsp70在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的表達(dá)水平,并可抑制致病AR蛋白在細(xì)胞核內(nèi)的積聚,從而顯著改善神經(jīng)肌肉相關(guān)的癥狀表現(xiàn)。Hsp70結(jié)合蛋白(Hsp70interactingprotein,HIP)近來發(fā)現(xiàn)在多聚谷氨酰胺疾病中亦可抑制異常蛋白的胞內(nèi)積聚,因此上調(diào)其表達(dá)水平有可能成為治療多聚氨酰胺疾病的新策略。此外,Hsp90抑制劑17-AAG和17-DMAG在動(dòng)物模型中亦被證實(shí)有治療作用。2、Hsp70結(jié)合蛋白,近來發(fā)現(xiàn)在多聚谷氨酰胺疾病中亦可抑制異常蛋白的胞內(nèi)積聚,因此上調(diào)其表達(dá)水平有可能成為治療多聚氨酰胺疾病的新策略。此外,Hsp90抑制劑17-AAG和17-DMAG在動(dòng)物模型中亦被證實(shí)有治療作用。

    2016-03-22 03:03
  • 回答2

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    病情分析:SBMA也被稱為肯尼迪氏病,主要表現(xiàn)為全身肌肉萎縮、麻痹和全身肌束震顫,患者全身肌肉無力,特別是兩下肢無力行走,舌肌萎縮通常是主要癥狀之一。這種病全球每4萬人中便有1例,發(fā)病年齡段在30

    2016-03-21 15:18
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無力
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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長(zhǎng):從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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