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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。治療方法包括飲食治療、藥物治療等。 1. 飲食治療：嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入，給予低苯丙氨酸特殊配方奶粉，隨著年齡增長，逐漸引入低苯丙氨酸的天然食物，如蔬菜、水果、淀粉類食物等。 2. 藥物治療：如四氫生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿癥，可使用鹽酸沙丙蝶呤片等藥物。 3. 定期監(jiān)測：定期檢測血液中苯丙氨酸濃度，根據(jù)結(jié)果調(diào)整飲食和治療方案。 4. 健康教育：家長要了解疾病知識，掌握飲食管理方法，保障患兒營養(yǎng)均衡。 5. 心理支持：關(guān)注患兒心理健康，給予關(guān)愛和鼓勵(lì)，幫助其建立自信。 苯丙酮尿癥的治療需要長期堅(jiān)持，家長和患兒的積極配合至關(guān)重要。通過規(guī)范治療和管理，患兒可以正常生活和發(fā)育。

病情分析： 苯丙酮尿癥，是一種遺傳病。是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種代謝性疾病，屬于常染色體隱性遺傳。 癥狀：如果不及時(shí)治療，3--6月后，孩子會(huì)出現(xiàn)體格和智力發(fā)育遲緩;皮膚顏色變淺白，毛發(fā)變黃;尿、汗有特殊臭味。不及時(shí)治療，病情惡化，孩子常在幼兒期死亡。指導(dǎo)意見： 如果孩子在新生兒期發(fā)現(xiàn)，就可以通過食物控制等措施，防止和緩解癥狀的出現(xiàn)和發(fā)展。 若能在2個(gè)月以內(nèi)治療，預(yù)后較好，但必須堅(jiān)持治療，才能比較正常的生長發(fā)育。2歲以后治療，智力低下難以改善。 你發(fā)現(xiàn)的挺及時(shí)，趕快到醫(yī)院治療吧。醫(yī)生詢問：

這苯丙酮尿癥是遺傳性疾病，診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。積極補(bǔ)充氨基酸類食物。