粘多糖是構(gòu)成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，粘多糖貯積癥患者體內(nèi)細(xì)胞缺乏分解粘多糖所需的特定酶，導(dǎo)致粘多糖漸漸堆積在細(xì)胞、結(jié)締組織與許多器官中，并引起器官的功能障礙。

　　根據(jù)缺乏或異常的溶酶體水解酶的種類不同，出現(xiàn)不同的臨床癥狀，故臨床上MPS可分為七型。除MPS II型為X連鎖隱性遺傳外，其余諸型均為常染色體隱性遺傳。

　　臨床表現(xiàn)

　　各型MPS可表現(xiàn)為相似的癥狀，但同一型患者其嚴(yán)重程度差別較大。MPS患者在出生時(shí)可無異常，但隨著粘多糖的日漸堆積，會(huì)逐漸出現(xiàn)各種癥狀。當(dāng)嬰兒有疝（臍疝、腹股溝斜疝）、背部皮膚大片青記、腰椎后突及反復(fù)中耳炎者，應(yīng)查尿除外粘多糖病。

　　診斷及預(yù)防

　　可根據(jù)臨床表現(xiàn)及尿中粘多糖檢測診斷粘多糖貯積癥，酶學(xué)檢測及基因檢測可以確定診斷為哪一型。

　　對已確診的患兒，母親再次妊娠時(shí)，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷?？捎谠性缙谌〗q毛或孕中期取羊水進(jìn)行酶活性測定或基因分析。

　　治療

　　目前，已有針對MPS I、MPS II、MPS VI型患者的酶替代療法，并在歐美一些國家正式上市，例如治療粘多糖貯積癥I型的a－L－艾杜糖醛酸酶和治療粘多糖貯積癥II型的艾杜糖硫酸酯酶。但在我國尚未注冊。臨床結(jié)果顯示，酶替代治療粘多糖貯積癥，可有效改善患者的肝、脾腫大，以及顯著緩解患者的關(guān)節(jié)僵硬，明顯提高患者的活動(dòng)能力。骨髓移植或臍帶血干細(xì)胞移植治療可部分改善患者癥狀。