糖原累積病除部分GSD IX型為性連鎖遺傳外，其余類型的均為常染色體隱性遺傳。

　　臨床表現(xiàn)

　　目前已知糖原累積病有十多種，主要影響肝臟、以肝臟增大為主要表現(xiàn)的有GSDⅠ、Ⅲ、Ⅳ、IX型，影響肌肉、以肌無力為主要表現(xiàn)的有GSDⅤ和Ⅶ型；以肌肉受累為主要表現(xiàn)的GSD II型又稱龐貝病是一種溶酶體病，詳見龐貝病介紹。糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)為：

　?。?） 由于肝臟糖原代謝障礙（GSDⅠ、Ⅲ、IX型），出現(xiàn)肝臟明顯腫大、空腹低血糖和生長發(fā)育落后等。

　?。?） 由于肌肉糖原代謝障礙，出現(xiàn)運動后肌肉無力、肌肉痙攣和血紅蛋白尿等。

　　診斷

　　以肝臟受累為主的患者，血液生化檢查可見空腹低血糖、肝酶增高、高乳酸血癥、高脂血癥、高尿酸血癥等，確診可行肝臟活檢相關(guān)酶活性測定或外周血基因突變分析。

　　以肌肉受累為主的患者，由于沒有特征性的血生化改變，確診必須進(jìn)行相關(guān)酶活性測定或基因突變分析。

　　治療

　　目前沒有根治的方法。以肝臟受累為主，有空腹低血糖的患者可給予生玉米淀粉治療，通過控制血糖水平而改善體內(nèi)其他代謝異常和延緩并發(fā)癥的發(fā)生。對于高乳酸血癥、高脂血癥和高尿酸血癥等可以給予飲食控制，必要時配合藥物治療。腎臟并發(fā)癥（血尿、蛋白尿、結(jié)石等）可以通過藥物治療得到控制。 晚期出現(xiàn)腎功能衰竭的患者可行腎臟移植治療。以肌肉受累為主的患者，主要通過避免劇烈或長期運動而減少嚴(yán)重肌無力和肌肉溶解的發(fā)生。高蛋白飲食對某些患者有幫助。