揭秘罕見?。貉“鍩o力癥的定義
此病癥屬于常染色隱性遺傳疾病,其致病基因位于17號染色體上的GPIIb或GPIIIa基因,只要其中一個基因發(fā)生異常,就會導(dǎo)致疾病。
臨床表現(xiàn)
患者于出生后即發(fā)生黏膜及皮下出血現(xiàn)象,皮下出血大多不會造成疼痛或具有危險(xiǎn)性,而黏膜出血則較難控制。經(jīng)常發(fā)生不明原因的鼻出血。女性患者最危險(xiǎn)之處在于月經(jīng)來潮經(jīng)血過多?;颊呤軅麜r(shí),血液無法正常凝結(jié),而有血流不止的危險(xiǎn)。
診斷
因血小板無力癥不易與其他血液疾病的癥狀體征鑒別,必須依賴各種血液及生化檢驗(yàn)進(jìn)行診斷?;颊叩难“鍞?shù)目及形態(tài)并無異常,凝血酶原時(shí)間、活化部分凝血酶時(shí)間皆正常,但出血時(shí)間比正常人延長,血小板無法正常聚集。
治療
患者需避免服用阿司匹林類等影響凝血功能的藥物,避免各種外傷。治療血小板無力癥最重要的是在第一時(shí)間控制血流不止現(xiàn)象??墒褂盟幬镏委煟喝绨被核幔ˋmicar)或氨甲環(huán)酸(Cyklokapron)等,女性患者可口服避孕藥減輕經(jīng)血過多。嚴(yán)重出血時(shí)需輸注白細(xì)胞過濾后、ABO及HLA相配的單采血小板。同時(shí),患者必須接種乙肝疫苗,以避免多次輸血所造成的感染。
(責(zé)任編輯:方徽雯 )
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