唐氏兒即患有唐氏綜合征的患兒，是因染色體異常導致的疾病，有特殊面容體征、智力低下、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形、免疫功能低下等表現(xiàn)。

1. 特殊面容體征：唐氏兒通常具有明顯的特殊面容，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多等。頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。

2. 智力低下：這是唐氏兒最突出、最嚴重的表現(xiàn)。其智能發(fā)育遲緩，隨著年齡增長日益明顯，智商通常在 25-50 之間。抽象思維能力受損尤為明顯，學習能力、理解能力、計算能力等均落后于同齡人。

3. 生長發(fā)育遲緩：唐氏兒出生時身高和體重較正常嬰兒低，生后體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩。身材矮小，骨齡常落后于實際年齡，出牙延遲且常錯位。四肢短，手指粗短，關節(jié)可過度彎曲，韌帶松弛。

4. 多發(fā)畸形：約 50%的唐氏兒伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般人群高 10-30 倍。如存活至成人期，則常在 30 歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

5. 免疫功能低下：唐氏兒的免疫系統(tǒng)存在缺陷，抵抗力較差，容易受到各種病原體的侵襲，如呼吸道感染、胃腸道感染等，且患病后病情可能相對較重，恢復時間較長。

唐氏兒是一種因染色體異常引發(fā)的疾病，具有多種典型特征。由于目前尚無有效治療方法，主要以訓練和教育為主，幫助患兒掌握一定的生活和學習技能，提高生活質量。對于有生育計劃的夫婦，進行產前篩查和診斷非常重要，可有效降低唐氏兒的出生率。