腓骨肌萎縮癥的檢查方法主要是神經(jīng)電生理檢查。

神經(jīng)傳導速度的檢測對該病的診斷有很大的幫助，對分型則必不可少，常選大小魚際肌、脛前肌、腓腸肌進行肌肉安靜狀態(tài)下有無矢神經(jīng)電位小，力收縮時，運動單位電位的時限波幅大，力收縮時的電位位相及峰值電位檢測用表面電極檢測運動神經(jīng)傳導速度及感覺神經(jīng)傳導速度，常檢測正中神經(jīng)和尺神經(jīng)的mcv及scv脛神經(jīng)和腓總神經(jīng)的mcv、腓腸神經(jīng)的scv肌電圖，神經(jīng)傳導速度正常值參照湯曉芙標準，大多數(shù)患者可表現(xiàn)為均勻一致的減慢而無傳導阻滯構成遺傳性脫髓鞘神經(jīng)病的特征性表現(xiàn)。

檢查神經(jīng)傳導速度對分型至關重要，X連鎖顯性遺傳患者腦干聽覺誘發(fā)電位和視覺誘發(fā)電位異常，軀體感覺誘發(fā)電位的中樞和周圍傳導速度減慢，肌活檢顯示為神經(jīng)源性肌萎縮，腦脊液通常正常，少數(shù)病例蛋白含量增高。實驗室檢查：

1、腦脊液檢查 多數(shù)正常，少數(shù)可有蛋白含量增高。肌電圖檢查可見萎縮肌肉呈失神經(jīng)性改變，四肢神經(jīng)傳導速度（NCV）減慢甚至消失，下肢較上肢明顯，運動神經(jīng)傳導速度較感覺神經(jīng)傳導速度改變明顯。在家族性病例中，NCV 改變在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差異。部分病人有視、聽和體感誘發(fā)電位的異常，提示中樞神經(jīng)通路受累。

2、血清的蛋白電泳 對原因未明的特發(fā)性周圍神經(jīng)病應常規(guī)進行。

3、可有血清植烷酸水平明顯升高，脂肪酸升高10%～20%。血膽固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。

4、應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態(tài)性（PCR—SSCP）結合DNA 序列分析，檢測基因的點突變。