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腓骨肌萎縮癥的主要檢查方法是神經(jīng)電生理檢查

2013-11-19 13:53:28      家庭醫(yī)生在線

腓骨肌萎縮癥的檢查方法主要是神經(jīng)電生理檢查。

神經(jīng)傳導(dǎo)速度的檢測對該病的診斷有很大的幫助,對分型則必不可少,常選大小魚際肌、脛前肌、腓腸肌進行肌肉安靜狀態(tài)下有無矢神經(jīng)電位小,力收縮時,運動單位電位的時限波幅大,力收縮時的電位位相及峰值電位檢測用表面電極檢測運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度及感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度,常檢測正中神經(jīng)和尺神經(jīng)的mcv及scv脛神經(jīng)和腓總神經(jīng)的mcv、腓腸神經(jīng)的scv肌電圖,神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常值參照湯曉芙標準,大多數(shù)患者可表現(xiàn)為均勻一致的減慢而無傳導(dǎo)阻滯構(gòu)成遺傳性脫髓鞘神經(jīng)病的特征性表現(xiàn)。

檢查神經(jīng)傳導(dǎo)速度對分型至關(guān)重要,X連鎖顯性遺傳患者腦干聽覺誘發(fā)電位和視覺誘發(fā)電位異常,軀體感覺誘發(fā)電位的中樞和周圍傳導(dǎo)速度減慢,肌活檢顯示為神經(jīng)源性肌萎縮,腦脊液通常正常,少數(shù)病例蛋白含量增高。實驗室檢查:

1、腦脊液檢查 多數(shù)正常,少數(shù)可有蛋白含量增高。肌電圖檢查可見萎縮肌肉呈失神經(jīng)性改變,四肢神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)減慢甚至消失,下肢較上肢明顯,運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度較感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度改變明顯。在家族性病例中,NCV 改變在同一家系中有相似性,在不同家系中多有差異。部分病人有視、聽和體感誘發(fā)電位的異常,提示中樞神經(jīng)通路受累。

2、血清的蛋白電泳 對原因未明的特發(fā)性周圍神經(jīng)病應(yīng)常規(guī)進行。

3、可有血清植烷酸水平明顯升高,脂肪酸升高10%~20%。血膽固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。

4、應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-單鏈構(gòu)象多態(tài)性(PCR—SSCP)結(jié)合DNA 序列分析,檢測基因的點突變。

(責(zé)任編輯:張琴琴 )

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