腓骨肌萎縮癥常于兒童或青春期隱襲起病，男性多于女性，進(jìn)展緩慢，多數(shù)病人肌萎縮和肌無力從下肢遠(yuǎn)端肌肉（腓骨肌，伸趾總肌和足部小肌肉）開始，逐漸向上發(fā)展，且對(duì)稱，少數(shù)病人也可從手部開始，肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（稱“鶴腿”），由于肌萎縮可出現(xiàn)弓形足，足下垂及馬蹄內(nèi)翻畸形等，但肌力相對(duì)仍較好，與肌萎縮不成比例，上肢肌萎縮多從手部小肌肉開始，但通常不超過前臂下1/3部位，四肢腱反射減弱或消失，跟腱反射消失多見，可有四肢套式感覺障礙，同時(shí)伴有皮膚粗糙，肢端發(fā)涼，少汗或發(fā)紺等自主神經(jīng)功能障礙，偶見有視神經(jīng)萎縮，視網(wǎng)膜變性和眼球震顫等改變，以上臨床表現(xiàn)常為典型CMTⅠ型病人，常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟(jì)失調(diào)，脊柱側(cè)凸等改變。腓骨肌萎縮癥的癥狀主要分為脫髓鞘型和軸突型：

I型（脫髓鞘型）

兒童晚期或青春期發(fā)病，對(duì)稱性周圍神經(jīng)進(jìn)行性變性導(dǎo)致遠(yuǎn)端肌萎縮，開始是足和下肢，數(shù)月至數(shù)年可波及到手肌和前臂肌，拇長伸肌、腓骨肌和足固定肌等伸肌早期受累，屈肌基本正常，產(chǎn)生馬蹄內(nèi)翻足和爪形足畸形，長板油脊柱側(cè)彎、弓形足、垂足或跨域步態(tài)。檢查可見小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉無力和萎縮，形成鶴腿或“倒立的香檳酒瓶”狀，足屈曲力減弱或喪失，受累肢體腱反射消失。手肌萎縮，并波及前臂肌肉，變成爪形手，萎縮很少波及肘以上部分或大腿的中上1/3部分。病程非常緩慢，在很長時(shí)期內(nèi)都很穩(wěn)定，腦神經(jīng)通常不受累，部分病人雖然存在基因突變，但無肌無力和肌萎縮，僅有弓形足或神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，有的甚至完全無臨床癥狀。

II型（軸突型）

發(fā)病晚，成年開始有肌萎縮，部位和癥狀與I型相似，但程度較I型為輕，臨床上，按癥狀組合有多種變異型，如肩胛、腓骨肌萎縮型、視神經(jīng)萎縮型，弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)若伴有腓骨肌萎縮，則稱腓骨肌萎縮型共濟(jì)失調(diào)，即Roussy-Levy綜合征。