血色病主要臨床特點(diǎn)為皮膚色素沉著、肝硬化、繼發(fā)性糖尿病。它的檢查方法有多種：

1、外周血

多正常晚期合并嚴(yán)重肝硬化可出現(xiàn)貧血、白細(xì)胞和血小板減少。

2、血清鐵（SI）

早晨空腹血清鐵在正常人為60～180μg/dL（11～30μmol/L），而HHC在180～300μg/d（32～54μmol/L）。血清鐵水平的升高還可見于酒精性肝病患者。血清鐵對篩查HHC沒有轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度可靠，但是可以用于檢測放血療法效果。

3、血清鐵蛋白（Ferritin）

血清鐵蛋白在正常男性為20～200μg/L（ng/ml），在正常女性為15～150μg/L（ng/ml）。男性：HHC病人為300～3000μg/L，女性HHC病人為250～3000μg/L。血清鐵蛋白升高還可見于炎癥感染、惡性腫瘤、甲亢、慢性肝病。血清鐵蛋白水平每增加1μg/L反映體內(nèi)鐵儲存增加約65mg。

4、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度

轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（未飽和的鐵結(jié)合力、transferrinsaturation）=血清鐵/血清總鐵結(jié)合力×100%，是一項(xiàng)反映鐵增加的敏感、特異性指標(biāo)，早期可發(fā)現(xiàn)生化異常。正常人為20%～35%，而HHC可以達(dá)到55%～100%。升高還可見于各種壞死炎癥性肝病（慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝）、某些腫瘤等。

聯(lián)合血清鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢測是檢測HHC的敏感性和特異性較高的方法。

5、肝臟組織檢查

可觀察到肝組織纖維化與肝硬化的程度，并可用化學(xué)方法測定肝鐵濃度。這是診斷血色病肯定的診斷方法。用普魯士藍(lán)染色觀察可染的含鐵血黃素應(yīng)作為肝活檢的常規(guī)方法。

6、骨髓涂片或切片

含鐵血黃素顆粒增多。尿沉渣中也可見這種顆粒。皮膚活檢可見黑色素和含鐵血黃素顆粒，約多數(shù)患者見到表皮基底細(xì)胞及汗腺中有繼發(fā)于鐵沉積的灰色素。

7、糖耐量試驗(yàn)

多異常血糖可以增高。轉(zhuǎn)氨酶常增高，但肝功能也可正常。血漿中黃體生成素，卵泡刺激素和睪酮均減少。

8、基因檢測

隨著基因檢測的出現(xiàn)，HC在無癥狀個體得到診斷將會非常常見?？梢赃M(jìn)行的基因檢測有C282Y、H63D等，用于基因型臨床診斷和一級親屬篩查。

9、X線攝片檢查

手、腕或其他受累關(guān)節(jié)顯示軟組織腫脹。關(guān)節(jié)間隙狹窄、關(guān)節(jié)面不整和骨密度減低。骨質(zhì)疏松及骨皮質(zhì)囊腫也較常見。軟骨鈣化和關(guān)節(jié)周圍韌帶鈣化是關(guān)節(jié)病的晚期表現(xiàn)。

10、X線攝片胸部檢查

顯示肺血管紋理增加或有胸膜滲出，可有心臟擴(kuò)大。

11、心電圖檢查

約有30%病例有心電圖異常，可出現(xiàn)房性或室性心律失常，期前收縮、室上性及室性心動過速、室性顫動、低電壓或ST-T段異常等改變。

12、心臟超聲波掃描和心導(dǎo)管檢查

可證實(shí)有限制性心肌病。

13、心臟X線動態(tài)攝影術(shù)

可顯示心室收縮振幅減少，是查明心臟受累情況的敏感方法。

14、肝臟計(jì)算機(jī)斷層掃描術(shù)（CT）檢查和磁共振圖像檢查

鐵負(fù)荷過多的病例可顯示肝密度增高，組織鐵增加，敏感性提高。嚴(yán)重患者CT可見肝密度超過36CT單位。

15、去鐵胺試驗(yàn)

肌注螯合劑去鐵胺（去鐵敏）500～1000mg（或10mg/kg）后，收集24h尿測鐵含量。正常人<2mg/24h，肌緩解很好，可使尿鐵排出量增加（>2mg/24h），HHC>10mg/24h。