運動神經(jīng)元病是脊髓前角和橋延腦顱神經(jīng)運動核的神經(jīng)細(xì)胞明顯減少和變性，脊髓中以頸、腰膨大受損最重，延髓部位的舌下神經(jīng)核和疑核也易受波及，大腦皮質(zhì)運動區(qū)的巨大錐體細(xì)胞即Betz細(xì)胞也可有類似改變，但一般較輕。大腦皮層脊髓束和大腦皮層腦干束髓鞘脫失和變性。目前尚無病因可查，運動神經(jīng)元病的常見癥狀是萎縮。

運動神經(jīng)元病的早期癥狀

早期運動神經(jīng)元疾病，以手腳無力或反射增強為主，常被誤認(rèn)為頸椎神經(jīng)受壓迫，而接受頸椎手術(shù)，等到開完刀后，情況沒有進(jìn)步，持續(xù)惡化，才確定診斷為運動神經(jīng)元疾病。有些患者以吞嚥、呼吸困難為主，亦被誤診為食道或神經(jīng)質(zhì)的問題。一般而言，早期的癥狀并不典型，易與其他疾病混淆。

中晚期的臨床表現(xiàn)：

根據(jù)病變部位和臨床癥狀，可分為下運動神經(jīng)元型（包括進(jìn)行性脊肌萎縮癥和進(jìn)行性延內(nèi)存麻痹），上運動神經(jīng)元型（原發(fā)性側(cè)索硬化癥）和混合型（肌萎縮側(cè)索硬化癥）三型。關(guān)于它們之間的關(guān)系尚未完全清楚，部分患者乃系這一單元疾病在不同發(fā)展階段的表現(xiàn)，如早期只表現(xiàn)為肌萎縮以后才出現(xiàn)錐休束癥狀而呈現(xiàn)為典型的肌萎縮側(cè)索硬化，但也有的患者病程中只有肌萎縮，極少數(shù)患者則在病程中只表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的錐體束損害癥狀。

一、下運動神經(jīng)元型

多于30歲左右發(fā)病。通常以手部小肌肉無力和肌肉逐漸萎縮起病，可波及一側(cè)或雙側(cè)，或從一側(cè)開始以后再波及對側(cè)。因大小魚際肌萎縮而手掌平坦，骨間肌等萎縮而呈爪狀手。肌萎縮向上擴延，逐漸侵犯前臂、上臂及肩帶。肌力減弱，肌張力降低，腱反射減弱或消失。肌束顫動常見，可局限于某些肌群或廣泛存在，用手拍打，較易誘現(xiàn)。少數(shù)肌萎縮從下肢的脛前肌和腓骨肌或從頸部的伸肌開始，個別也可從上下肢的近端肌肉開始。

顱神經(jīng)損害常以舌肌最早受侵，出現(xiàn)舌肌萎縮，伴有顫動，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐漸萎縮無力，以致病人構(gòu)音不清，吞咽困難，咀嚼無力等。球麻痹可為首發(fā)癥狀或繼肢體萎縮之后出現(xiàn)。

晚期全身肌肉均可萎縮，以致臥床不起，并因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全。

如病變主要累及脊髓前角者，稱為進(jìn)行性脊骨萎縮癥，又因其起病于成年，又稱成年型脊肌萎縮癥，以有別于嬰兒期或少年期發(fā)病的嬰兒型和少年型脊肌萎縮癥，后兩者多有家族遺傳因素，臨床表現(xiàn)與病程也有所不同，此外不予詳述。倘病變主要累及延髓肌者，稱為進(jìn)行性延髓麻痹或進(jìn)行性球麻痹。

二、上運動神經(jīng)元型

表現(xiàn)為肢體無力、發(fā)緊、動作不靈。因病變常先侵及下胸髓的皮質(zhì)脊髓束，故癥狀先從雙下肢開始，以后波及雙上肢，且以下肢為重。肢體力弱，肌張力增高，步履困難，呈痙攣性剪刀步態(tài)，腱反射亢進(jìn)，病理反射陽性。若病變累及雙側(cè)皮質(zhì)腦干，則出現(xiàn)假性球麻痹癥狀，表現(xiàn)發(fā)音清、吞咽障礙，下頜反射亢進(jìn)等。本癥稱原發(fā)性側(cè)索硬化癥，臨床上較少見，多在成年后起病，一般進(jìn)展甚為緩慢。

三、上、下運動神經(jīng)元混合型

通常以手肌無力、萎縮為首發(fā)癥狀，一般從一側(cè)開始以后再波及對側(cè)，隨病程發(fā)展出現(xiàn)上、下運動神經(jīng)元混合損害癥狀，稱肌萎縮側(cè)索硬化癥。一般上肢的下運動神經(jīng)元損害較重，但肌張力可增高，腱反射可活躍，并有病理反射，當(dāng)下運動神經(jīng)元嚴(yán)重受損時，上肢的上運動神經(jīng)元損害癥狀可被掩蓋。下肢則以上運動神經(jīng)元損害癥狀為突出。球麻痹時，舌肌萎縮，震顫明顯，而下頜反射亢進(jìn)，吸吮反射陽性，顯示上下運動神經(jīng)元合并損害。病程晚期，全身肌肉消瘦萎縮，以致抬頭不能，呼吸困難，臥床不起。本病多在40～60歲間發(fā)病，約5～10%有家族遺傳史，病程進(jìn)展快慢不一。

運動神經(jīng)元病的診斷標(biāo)準(zhǔn)

要早期診斷運動神經(jīng)元疾病，除了神經(jīng)科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學(xué)檢查，甚至肌肉活檢。