臨床表現(xiàn)的多樣性給多系統(tǒng)萎縮的診斷帶來很大困難，生前診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)，而且僅能作出可能或疑似診斷，確診需病理證實(shí)。但有研究認(rèn)為明顯的自主神經(jīng)障礙、早期小腦癥狀體征、步態(tài)異常和強(qiáng)直、認(rèn)知障礙的缺乏及對(duì)左旋多巴治療的無反應(yīng)性為診斷本病的有利指征，特別是對(duì)左旋多巴治療的無反應(yīng)性。1999年Gilman（美國）等提出了多系統(tǒng)萎縮的四組臨床特征和診斷標(biāo)準(zhǔn)。四組臨床特征是：①自主神經(jīng)功能障礙或排尿功能障礙。②帕金森樣癥狀。③小腦性共濟(jì)失調(diào)。④錐體系統(tǒng)功能障礙。經(jīng)尸檢證實(shí)此診斷標(biāo)準(zhǔn)有早期診斷價(jià)值及很高的臨床診斷準(zhǔn)確性。Gilman診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：

1、可能的多系統(tǒng)萎縮，其中一組臨床特征加上另外兩個(gè)分屬不同系統(tǒng)的體征。

2、很可能多系統(tǒng)萎縮，第一組臨床特征加上對(duì)多巴胺反應(yīng)差的帕金森樣癥狀或小腦性共濟(jì)失調(diào)。

3、確診多系統(tǒng)萎縮需經(jīng)神經(jīng)病理學(xué)證實(shí)。

診斷檢查：

1、直立試驗(yàn)分別測(cè)量平臥位、坐位和直立位血壓，站立15min內(nèi)血壓下降大于30/20mmHg，心率無變化者為陽性。

2、血液生化檢查血漿去甲腎上腺素含量測(cè)定、24h尿兒茶酚胺含最測(cè)定均明顯降低。

3、肌電圖檢查

被檢查的肌肉可出現(xiàn)纖顫電位?；颊吣虻览s肌或肛門括約肌EMG檢查發(fā)現(xiàn)為神經(jīng)源性受損（而原發(fā)帕金森病患者括約肌EMG均正常）。個(gè)別肢體EMG可見前角細(xì)胞損害表現(xiàn)，神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。

4、腦電圖檢查

背景多為慢波節(jié)律。

5、神經(jīng)心理檢查

輕度認(rèn)知功能障礙、抑郁和焦慮因子增高。

6、影像學(xué)檢查

MRI低場(chǎng)強(qiáng)T2加權(quán)成像，常顯示特征性雙側(cè)殼核后部高信號(hào)，高場(chǎng)強(qiáng)T2WI可見雙側(cè)殼核后部低信號(hào)。腦橋萎縮有“十字征”（CROSS sign）。病程中晚期可清晰顯示小腦、腦下萎縮，第四腦室和腦池?cái)U(kuò)張。PET也可發(fā)現(xiàn)紋狀體、黑質(zhì)、橄欖、腦橋和小腦等多處出現(xiàn)代謝降低區(qū)。

同時(shí)，還應(yīng)注意鑒別診斷：

在本病的不同階段，尚需注意與帕金森病、進(jìn)行性核上性麻痹、皮質(zhì)基底節(jié)變性、伴有Lewy小體的癡呆、排尿性暈厥，神經(jīng)癥、脊髓小腦變性、多發(fā)性硬化等疾病鑒別。