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心力衰竭
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Friedreich共濟失調(diào)癥是怎么回事?

2014-05-28 14:06:01      家庭醫(yī)生在線

Friedreich共濟失調(diào)癥是一種遺傳性疾病,在病理上,肉眼可見脊髓比正常細(xì),小腦輕度萎縮,脊髓組織學(xué)改變特點是脊髓后索,皮質(zhì)脊髓側(cè)束,脊髓小腦束的退行變,以脊髓后索病變明顯,伴有廣泛膠質(zhì)增生,小腦和腦干多正常,腦橋和髓質(zhì)可有皺縮,腦皮質(zhì)無明顯變化,脊髓病變以下部為重,接近延髓逐漸減輕。

弗里德賴希共濟失調(diào)( Friedreich’s ataxia ,F(xiàn)RDA) 是一種較罕見的遺傳共濟失調(diào),呈常染色體隱性遺傳,脊髓后半及小腦退變病,其發(fā)病率約為1 ~2/ 10 萬人。

患者步態(tài)蹣跚不穩(wěn),雙手精細(xì)動作障礙,錐體未受累時可有肌張力增高,病理反射與頸椎脊髓病類似,但后者無共濟失調(diào),無顱神經(jīng)受累,無言語障礙,MRI多顯示頸椎退變性狹窄。 典型的Friedreich共濟失調(diào)癥多在25 歲前發(fā)病,癥狀逐步加重,發(fā)病后9~16 年喪失活動能力,多數(shù)死于反復(fù)感染或心肌病,心臟瓣膜病,心肌營養(yǎng)不良,心傳導(dǎo)阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。

(責(zé)任編輯:吳潔媚 )

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