異常血紅蛋白病是由于遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳）致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常或合成障礙，一種或一種以上結(jié)構(gòu)異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白，這樣一組疾病稱之為異常血紅蛋白病。血紅蛋白變異百分之九十以上表現(xiàn)為單個(gè)氨基酸替代，其余少見異常包括雙氨基酸替代、缺失、插人、鏈延伸及鏈融合。肽鏈結(jié)構(gòu)改變可導(dǎo)致血紅蛋白功能和理化性質(zhì)的變化或異常。結(jié)構(gòu)異?？砂l(fā)生于任一種珠蛋白鏈，但以β珠蛋白鏈?zhǔn)芾蹫槌Ｒ?，異常血紅蛋白病的蛋白表型均以其基因變異為基礎(chǔ)。那么，血紅蛋白異常的癥狀有哪些？

臨床上常見的癥狀有：

1。鐮狀細(xì)胞綜合征（血紅蛋白S?。?/strong>

患者除出生后3~4個(gè)月即有黃疸、貧血及肝脾腫大外，發(fā)育較差。由鐮狀細(xì)胞阻塞微循環(huán)而引起的臟器功能障礙可表現(xiàn)為腹痛、氣急、腎區(qū)痛和血尿?；颊叱Ｒ蛟僬衔Ｏ?、貧血加重，并發(fā)感染而死亡。HbS雜合子患者，由于紅細(xì)胞內(nèi)HbS濃度較低，除在缺氧情況下一般不發(fā)生鐮變，也不發(fā)生貧血。臨床無癥狀或僅偶有血尿、脾梗塞等表現(xiàn)。HbC多見于非洲黑人，但中國尚無報(bào)道。純合子中血紅蛋白也可形成結(jié)晶，患者可無癥狀或有輕度溶血性貧血。脾可腫大，血片中靶形紅細(xì)胞增多，雜合子者無貧血。

2。不穩(wěn)定血紅蛋白

該癥患者貧血輕重不一，也可無貧血及其他臨床癥狀。

3。氧親和力增高血紅蛋白

重者可引起組織缺氧和代償性紅細(xì)胞增多癥。白細(xì)胞和血小板均不增多，家族中有同樣疾病患者。

4。血紅蛋白M（家族性紫紺癥）

患者常無癥狀，臨床有發(fā)紺，但高鐵血紅蛋白一般不超過百分子三十。溶血多不明顯，紅細(xì)胞內(nèi)也不形成因海因小體。

5，紅細(xì)胞增多會引起缺氧，應(yīng)該查看患者呼吸情況