β 地中海貧血（β-mediterranean anemia）是指β 鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。患兒出生時(shí)無(wú)癥狀，多于嬰兒期發(fā)病，生后3～6 個(gè)月內(nèi)發(fā)病者占50%，偶有新生兒期發(fā)病者。發(fā)病年齡愈早，病情愈重。嚴(yán)重的慢性進(jìn)行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4 周輸血1 次，隨年齡增長(zhǎng)日益明顯。那么，β-地中海貧血如何檢查診斷？

診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)和血液檢查特別是HbF 含量增高及家系調(diào)查可確診，有條件者可進(jìn)一步作肽鏈分析或基因診斷。

實(shí)驗(yàn)室檢查：

1、血象Hb 100～120g/L，紅細(xì)胞<2.0×10/L，紅細(xì)胞大小不等，呈小細(xì)胞低色素性貧血，中央淺染。外周血涂片紅細(xì)胞異形明顯，可見(jiàn)梨形、淚滴狀、小球形、三角形、靶形及碎片。嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞，多嗜性紅細(xì)胞，有核紅細(xì)胞增加。網(wǎng)織紅細(xì)胞增加（≤0.1）。白細(xì)胞及血小板數(shù)增加，并發(fā)脾功能亢進(jìn)。

2、骨髓象：有核紅細(xì)胞增生極度活躍，粒∶紅比值倒置，以中、晚幼紅細(xì)胞為主，胞體小，核固縮，胞漿少偏藍(lán)，甲基紫染色可見(jiàn)晚幼紅細(xì)胞含包涵體（僅鏈沉淀）。

3、紅細(xì)胞鹽水滲透性試驗(yàn)：紅細(xì)胞滲透脆性減低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。

4、HbF 測(cè)定：這是診斷重型β 珠蛋白生成障礙性貧血的重要依據(jù)。HbF 含量輕度升高（<5%）或明顯增高（20%～99.6%）；HbA2 常降低、正?；蛑卸仍龈?，HbA23.5%～8.0%。

5、肽鏈分析：采用高效液相層析分析法可測(cè)定α、β、γ、δ 肽鏈的含量，Cooley 貧血時(shí)，β/α 比值<0.1（正常值為1.0～1.1）。因本病多為點(diǎn)突變，故常用PCR 加ASO 才能明確突變點(diǎn)，我國(guó)各民族的β 地貧基因突變情況有一定差異，南方漢族的突變基因以CD41-42（-TCTT）、CDL7（A→T）、IVS-Ⅱ-654（C→T）和TATA-box28（A→G）為主，占85%～90%。雙重雜合子的突變組合可達(dá)近100 種。

6、其它：血漿及紅細(xì)胞內(nèi)維生素E 含量顯著下降，與病情呈正相關(guān)；超氧陰離子自由基增加。

7、其他輔助檢查：常規(guī)做X 線、B 超、心電圖等檢查。骨骼X 線檢查，骨髓腔增寬，皮質(zhì)變薄和骨質(zhì)疏松，顱骨的內(nèi)外板變薄，板障加寬和短發(fā)樣骨刺形成。