半乳糖血癥是什么？半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關(guān)酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關(guān)酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。那么半乳糖血癥應(yīng)該如何進(jìn)行檢查呢？

檢查

1。實(shí)驗(yàn)室檢查

（1）尿液半乳糖檢查尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。

（2）新生兒篩查半乳糖血癥用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產(chǎn)生，以此作為最后評(píng)定的依據(jù)，本病無熒光產(chǎn)生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細(xì)胞及白細(xì)胞中得到反映。

（3）血半乳糖濃度測(cè)定正常濃度為110～194μmol/L（應(yīng)用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法），患者其血濃度升高。

（4）尿半乳糖和半乳糖醇濃度測(cè)定可用酶法測(cè)定。

（5）紅細(xì)胞1-磷酸半乳糖測(cè)定。

（6）半乳糖代謝相關(guān)酶測(cè)定此為確診本病的重要依據(jù)。

（7）非特異性的生化指標(biāo)測(cè)定諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

2。輔助檢查

（1）B超

依據(jù)臨床表現(xiàn)選做B超。

（2）通過胎兒鏡采取胎血進(jìn)行酶活性測(cè)定

測(cè)定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細(xì)胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析，可對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

（3）半乳糖呼吸試驗(yàn)可對(duì)13C-半乳糖轉(zhuǎn)化為13CO2進(jìn)行定量測(cè)定，以了解機(jī)體對(duì)半乳糖的氧化能力。