黏多糖病是什么？黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖積聚在機(jī)體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。那么黏多糖病的癥狀有哪些呢？

癥狀：

粘多糖?。∕PS）是由于溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各種組織內(nèi)沉積而引起的不完全相等的一組疾病。多以骨骼的病變?yōu)橹?，還可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)以及肝、脾、關(guān)節(jié)、計(jì)件、皮膚等。粘多糖實(shí)名為氨基葡聚糖，是骨基質(zhì)和結(jié)締組織細(xì)胞的主要成分，它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯組成的雙糖單位的重復(fù)序列大分子，是多陰離子多聚體的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮膚素（DS）硫酸類(lèi)肝素（HS），流散角質(zhì)素（KS），硫酸軟骨素（CS）和透明質(zhì)酸（HA）等。這些多糖的降必須在溶酶體中進(jìn)行，目前已知有10種溶酶體糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰轉(zhuǎn)移酶參與其降解過(guò)程，任何一種酶缺陷會(huì)造成氨基葡萄糖鏈的分解障礙面積聚體內(nèi)并自尿中排出。根據(jù)臨床表現(xiàn)和酶缺陷，MPS可分為Ⅰ—Ⅶ等6型，其中V型已改稱(chēng)為IH/S型，每型又有若干亞型。以I型為的見(jiàn)，臨床表現(xiàn)亦最典型。除Ⅱ型為X—連鎖隱性遺傳外，其余均為常染色體隱性遺傳病。